Dia Nacional do Teste do Pezinho: falhas e acertos do programa

Hoje é o Dia Nacional do Teste do Pezinho, parte da campanha do Junho Lilás, mês que ressalta a importância desse exame simples e gratuito.

Entidades aproveitam a data para celebrar o programa nacional de triagem neonatal, mas também apontam falhas do sistema público em sua aplicação.

O objetivo do teste do pezinho é identificar doenças graves e raras de forma precoce, a tempo de prevenir mortes, sequelas e melhorar a qualidade de vida de crianças e famílias.

Por isso, o primeiro alerta da data é exigir que o exame seja feito em todos os recém-nascidos até o quinto dia de vida. Apesar de gratuito e obrigatório, nem sempre ele é ofertado logo após o nascimento.

“Se isso não acontece na maternidade, a mãe precisa buscar uma UBS e solicitar o exame, exigir o laudo e levar o resultado ao pediatra”, afirma Daniela Mendes, Superintendente Geral do Instituto Jô Clemente.

Na prática, a cobertura ainda não atinge todos os bebês. “Sabemos que a triagem gratuita em capitais como São Paulo chega a quase a 100% dos nascidos, mas não há essa equidade em todo o país”, alerta Daniela.

O Instituto Jô Clemente, pioneiro no teste do pezinho no Brasil, tem uma parceria com a prefeitura de São Paulo para a realização dos testes. “Ofertamos o serviço a todos os bebês que nascem na capital”, afirma Daniela.

Eles oferecem o teste ampliado, que já abarca mais de 50 doenças, e mantêm programas de apoio às famílias das crianças diagnosticadas.

A ideia é que o SUS ofereça uma serviço completo como esse em todo o país. Inclusive já há uma lei que garante isso, mas ela ainda não saiu direito do papel.

Teste ampliado no SUS ainda não é realidade

Uma das principais lutas das associações de portadores de doenças raras é fazer valer a Lei 14.154/2021, que prevê a inclusão de 53 doenças no Teste do Pezinho.

O texto fala em uma implementação por etapas, mas nunca houve uma data firmada para cada fase do projeto.

Hoje, sete doenças fazem parte do teste do pezinho. Isso já contando a toxoplasmose congênita. Ela foi incorporada pelo sistema público em junho do ano passado, mas nem todos os estados estão aptos a fazer esse rastreio.

O Ministério da Saúde anunciou, nesta semana, o início do processo de inclusão de outra doença, a homocistinúria clássica (HCU).

A condição pode levar ao comprometimento dos sistemas ocular, esquelético e vascular e causar atraso ou deficiência intelectual. Ela está no grupo das doenças consideradas erros inatos do metabolismo.

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Doenças diagnosticadas pelo teste do pezinho no SUS

Essa são as doenças que são diagnosticadas pelo teste hoje:

• Fenilcetonúria
• Hipotireoidismo Congênito
• Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias
• Fibrose Cística
• Hiperplasia Adrenal Congênita
• Deficiência de Biotinidase
• Toxoplasmose congênita (recém-incorporada)

Nas próximas etapas, sem data definida, entram doenças que estão dentro dessas classificações:

• Galactosemias
• Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia
• Distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos
• Doenças lisossômicas
• Imunodeficiências primárias
• Atrofia muscular espinhal

Como funciona a incorporação no SUS?

A inclusão de mais doenças segue uma ordem pré-estabelecida pelo Ministério da Saúde. “A prioridade tem a ver com a maior incidência dessas doenças no Brasil, mas nem todos os estados estão preparados para oferecer novas opções de imediato”, afirma Daniela.

Não à toa, só há sete exames disponíveis agora. Eles são menos complexos, exigem menos equipamentos ou investimentos diretos.

“Os exames para detectar a atrofia muscular espinhal, por exemplo, precisam de tecnologias que não são simples nem baratas”, explica Daniela.

Questionado sobre a demora na ampliação do teste, o Ministério da Saúde informou que cada doença exige investimento em novas tecnologias e envolve, ainda, o treinamento de profissionais capacitados a operar as máquinas e interpretar os exames.

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A primeira fase começa pela análise da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec), órgão que aprova a incorporação de exames, medicamentos e cria protocolos de tratamento.

“O prazo estimado é de, pelo menos, seis meses para construir um protocolo clínico e as diretrizes terapêuticas e incluir na tabela SUS, como é o caso do procedimento para identificação da homocistinúria clássica (HCU)”, afirmou o Ministério da Saúde, em nota.

Depois do teste, tem tratamento?

O Programa de Triagem Neonatal tem o teste do pezinho como pontapé inicial, mas também inclui o encaminhamento das crianças diagnosticadas ao tratamento correto.

Algumas doenças exigem apenas alteração na dieta, outras precisam de abordagens medicamentosas e assistência de equipes multidisciplinares.

Por isso, outra etapa necessária da inclusão de novas doenças é a implementação de protocolos clínicos e diretrizes de tratamento.

“Em algumas doenças é preciso interferir nos primeiros 20 dias para garantir a eficácia do tratamento. Sem os protocolos, é difícil garantir o acesso”, conta Daniela.

Ocorre ainda de já haver avanços no tratamento, mas sem a possibilidade de fazer o rastreio da doença, como no caso da atrofia muscular espinhal (AME).

Já incorporados no SUS, mas não de fácil acesso, há os medicamentos como spinraza, risdiplam e zolgensma.

“Na AME, fizemos o caminho contrário: conquistamos medicamentos que mudam completamente o destino das crianças, mas o diagnóstico para todos ainda não existe”, afirma Adriane Loper, que criou o Instituto Fernando, em homenagem ao filho,  que passou 9 anos na UTI e não resistiu à doença.

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Adriana faz parte do Universo Coletivo AME, formado por mães que vivenciaram a doença e hoje lutam por essa causa.

“Meu filho não saiu da cama, usava respirador. Hoje, com tratamento, vejo portadores andando normalmente. A evolução é muito grande, e, sem o teste do pezinho, cerca de 300 crianças por ano deixam de ter a chance de um diagnóstico precoce”, lamenta Adriane.

Doenças raras: quem são elas?

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), existem cerca de 6 a 8 mil doenças raras, sendo que 30% dos pacientes vão a óbito antes dos 5 anos de idade.

Essa mortalidade é explicada pelo diagnóstico tardio, que impede o início da terapia antes do agravamento da condição. Uma das soluções é justamente fazer valer o Teste do Pezinho.