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Teste do pezinho ampliado é avanço, mas falta incorporar remédios no SUS

Entidade que representa pacientes com doenças genéticas raras questiona dificuldade para incluir novos medicamentos na rede pública

Por Simone Arede, diretora da Associação Mães Metabólicas*
Atualizado em 5 ago 2021, 10h20 - Publicado em 3 ago 2021, 10h00

Em 2021, foi sancionado o projeto de lei que amplia o número de doenças detectadas pelo teste do pezinho no SUS. O exame pode identificar mais de 50 doenças raras, que afetam o desenvolvimento neurológico, físico e motor. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham alguma doença desse tipo, sendo 75% delas crianças. Por isso, identificar rápido e utilizar os tratamentos adequados desde o início é essencial para manter a qualidade de vida dos pequenos.

A ampliação do teste do pezinho ajudará diversas crianças na detecção e no controle dessas doenças, só que o SUS nem sempre oferece o tratamento para todas as enfermidades contempladas. Um exemplo é a fenilcetonúria, ou PKU, caracterizada pela ausência da enzima responsável pelo processamento do aminoácido fenilalanina. Devido a essa carência, com o consumo de proteínas ocorre um acúmulo da substância, num processo tóxico ao sistema nervoso que pode gerar lesões permanentes.

Assim, pacientes com PKU necessitam fazer restrições dietéticas, evitando o consumo de alimentos que contenham algum teor proteico. E, embora a fenilcetonúria esteja contemplada no teste do pezinho há mais de 20 anos, o tratamento é o mesmo de três décadas atrás.

Recentemente, a Conitec analisou o pedido de utilização de uma medicação, o dicloridrato de sapropterina, para pacientes com fenilcetonúria acima de 5 anos. Esse medicamento controla a doença em quase 30% dos casos e evita o comprometimento de funções executivas e cognitivas nos pacientes tratados via restrição dietética — no fundo, a única terapia existente no país.

O uso do fármaco também pode ajudar a regredir o déficit de atenção, a estabilizar as alterações de humor e a reduzir os quadros de depressão, além de facilitar a restrição alimentar, gerando vários impactos na qualidade de vida. O tratamento foi disponibilizado em 2018 no SUS, porém apenas para mulheres grávidas com PKU.

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+ Leia também: Os desafios de uma doença rara, a fenilcetonúria

A submissão da sapropterina na Conitec recebeu parecer negativo para a incorporação na rede pública de uma forma mais ampla, sendo esse resultado contraintuitivo, pois, quando se descobre uma doença, o tratamento é o primeiro passo, sendo incoerente disponibilizar um diagnóstico sem um recurso terapêutico eficiente.

A justificativa para a negativa se deu pela falta de estudos e o custo elevado da medicação. Mas, como se trata de uma enfermidade rara, as pesquisas clínicas costumam envolver populações pequenas, sendo muito difícil ter um grande volume de evidências como em doenças crônicas prevalentes, a exemplo de câncer ou diabetes.

O direito ao teste do pezinho ampliado foi uma vitória que irá beneficiar muitas crianças. No entanto, devemos lembrar que outro problema a considerar é a falta do kit diagnóstico para o exame: em alguns estados brasileiros, os resultados são liberados muito além dos 30 dias de vida, período em que já pode haver danos neurológicos ao bebê.

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De qualquer forma, se agora teremos a possibilidade de diagnosticar precocemente mais doenças genéticas em recém-nascidos, precisamos também garantir o acesso ao devido tratamento. Afinal, de que adiantar saber, mas não poder controlar?

* Simone Arede é diretora da Associação Mães Metabólicas

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