Introduzido no Brasil na década de 1970, o teste do pezinho é um recurso fundamental para diagnosticar doenças raras em recém-nascidos. O exame permite que seja prescrito um tratamento imediato e ajuda a evitar danos irreversíveis à saúde do bebê. Em 6 de junho celebramos o Dia Nacional do Teste do Pezinho, uma data importante para conscientizar (e lembrar) os pais sobre a necessidade do exame.

A Portaria nº 822 de 6 de junho de 2001 do Ministério da Saúde instituiu, no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que obriga hospitais públicos e particulares a realizarem o exame. A recomendação do Ministério é que o teste seja realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida.

Bastam algumas gotinhas de sangue, coletadas geralmente do calcanhar do bebê. Caso seja detectada alguma alteração, tenha em mente que, quanto mais cedo se faz o diagnóstico e se prescreve um tratamento específico, menores os riscos para a criança. O bebê pode nascer aparentemente saudável, mas os sintomas de algumas condições surgem tardiamente, mesmo que não haja histórico de doenças congênitas ou hereditárias na família.

A versão básica do teste do pezinho disponível no SUS detecta seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Na rede privada é possível fazer as versões ampliadas. A mais completa chega a diagnosticar até 50 doenças, entre elas surdez genética, galactosemia e distúrbios metabólicos.

Abaixo destacamos alguns problemas de saúde que podem ser flagrados com o teste do pezinho:

Fenilcetonúria: é diagnosticada após o bebê fazer a digestão do leite materno ou do complemento. Se nada for feito, pode provocar retardo mental.

Fibrose cística: incurável, pode gerar muco espesso nos brônquios e nos pulmões, ocasionando problemas respiratórios e digestivos.

Distúrbios relacionados à hemoglobina: estão associados a alterações no formato das hemácias (células do sangue), dificultando sua circulação. Podem causar anemia, dificuldade de crescimento, dores e infecções generalizadas.

Hiperplasia adrenal congênita: nessa condição, as glândulas suprarrenais não funcionam corretamente, prejudicando a produção de hormônios essenciais para o corpo, como o cortisol e a aldosterona.

Hipotireoidismo congênito: quando não tratado a tempo, o déficit na produção dos hormônios da tireoide também pode provocar retardo mental irreversível na criança. O tratamento consiste na administração oral do hormônio sintético.

Galactosemia: o organismo possui dificuldade em converter galactose (açúcar presente no leite) em glicose. As consequências envolvem problemas de coagulação, icterícia (pele amarelada), hipoglicemia, glicosúria (excesso de glicose na urina), acidez do sangue e catarata.

Deficiência de biotinidase: doença genética na qual o corpo não consegue obter a enzima biotinidase, impedindo que alimentos sejam processados ou metabolizados.

Sífilis congênita: doença sexualmente transmissível causada por uma bactéria, que pode ser transmitida da mãe para o bebê. Acarreta problemas neurológicos e malformações nos ossos e nos olhos.

Rubéola congênita: infecção que, se não for contra-atacada, pode levar a catarata, surdez, retardo mental e malformações cardíacas.

Toxoplasmose congênita: doença infecciosa capaz de provocar cegueira, icterícia, convulsões e retardo mental.

* Dr. João Gabriel Daher é médico e responsável pela área de genética do Laboratório LAFE, no Rio de Janeiro

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