Fibrose cística: o que é essa doença genética crônica

A fibrose cística é uma doença considerada rara: estima-se que, em 94 países, mais de 100 mil pessoas têm o diagnóstico.

Esses números globais são da Cystic Fibrosis Foundation, entidade americana sem fins lucrativos que dá suporte a pessoas com a doença. No Brasil, há a Unidos pela Vida, que calcula um caso para cada 10 mil nascidos vivos.

Hoje, é possível suspeitar do quadro logo no nascimento, por meio do teste do pezinho. Mas há adultos que descobrem a condição mais tarde.

Infelizmente, essa descoberta tardia ainda é bem comum. Há dois anos, a organização Unidos pela Vida promoveu uma pesquisa em parceria com a VEJA SAÚDE e, ao ouvir pacientes e cuidadores, constatou que 40% do público com a doença não foi diagnosticado logo ao nascer. Para ter ideia, 13% esperaram pelo menos dez anos pela confirmação.

A identificação do gene alterado que provoca a doença é recente, aconteceu em 1989. Antes disso, pessoas morriam de pneumonia, desnutrição ou diarreia sem saber o que ocasionou esses problemas.

O estudo da genética favorece, inclusive, a escolha pelo melhor tratamento possível, mas o acesso da população a esse tipo de avanço ainda é limitado.

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O que é fibrose cística?

Também chamada de mucoviscidose, é uma doença genética e crônica que ocorre quando há mutações no gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane condutance regulator), responsável pela produção de uma proteína de mesmo nome.

A função dessa proteína é transportar o cloreto de sódio pelo corpo e, com o seu mau funcionamento, as células ficam encharcadas dessa substância.

Como resultado, o excesso de sal acaba liberado pelo suor. Por isso, a fibrose cística também é conhecida como “doença do beijo salgado”.

Outra consequência dessa mutação é o fato de as secreções de todo o organismo ficarem mais espessas, dificultando a sua eliminação.

Esse processo afeta diversos órgãos, principalmente dos sistemas respiratório, digestivo e reprodutor – sofrem pulmões, estômago, intestino, pâncreas, rins, fígado.

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Como há mutações específicas no gene, a forma como a doença se manifesta pode mudar de pessoa para pessoa.

“O acometimento é sempre sistêmico, porque a produção de muco ocorre em vários órgãos. Mas há pacientes que terão o pulmão mais afetado, enquanto outros podem ter um impacto no crescimento mais relevante”, exemplifica Camila Bueno, pediatra neonatologista da BP – Beneficência Portuguesa de São Paulo.

A doença se manifesta quando a pessoa herda um gene alterado da mãe e outro do pai. Se receber de apenas um deles, pode ser chamada de portadora, mas não desenvolverá os sintomas da fibrose cística.

O que acontece nos principais órgãos afetados pela doença?

Sistema respiratório: O muco espesso bloqueia os canais dos brônquios e fica difícil respirar. A tosse se torna crônica, há infecções de repetição e pneumonias. Alguns casos podem chegar a bronquiectasia, uma distorção irreversível dos brônquios.

Sistema digestivo: O muco espesso evita que as enzimas digestivas cheguem ao intestino. As consequências são diarreia ou constipação e desnutrição, que afeta o ganho de peso e a altura. Pessoas com a condição precisam de uma ingestão maior de calorias, então é fundamental contar com o apoio de um nutricionista.

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Sistema reprodutor: As mulheres têm a fertilidade diminuída, embora ainda tenham chances de engravidar. Já os homens se tornam estéreis por causa da  obstrução do canal que transporta os espermatozoides.

Os sintomas da fibrose cística

Os principais sintomas são:

• Suor muito salgado
• Falta de ar
• Tosse crônica
• Chiados no peito
• Pneumonia de repetição
• Diarreia
• Dificuldade de ganhar peso e estatura
• Diabetes
• Infertilidade

Os sinais da fibrose cística podem aparecer em qualquer idade. “Um homem adulto pode chegar ao diagnóstico apenas quando descobre sua infertilidade, por exemplo”, aponta Gustavo Guida, geneticista da Dasa Genômica.

“Nas crianças que não tiveram a chance de passar pelo teste do pezinho, a pneumonia de repetição, o baixo peso e a diarreia recorrente são fortes indícios da doença”, completa o médico.

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O teste do pezinho se tornou obrigatório por lei em todo o território nacional em 1992, mas a investigação da fibrose cística só começou em 2001. Por isso ainda há adultos que descobrem a condição.

“E precisamos considerar que nem toda a população tem acesso a esse exame mais básico”, pontua Guida.

O diagnóstico da fibrose cística

Quando alguns desses sintomas surgem e o médico desconfia de fibrose cística, é preciso passar pelo teste do suor. 

Ele é oferecido pelo sistema público de saúde e é considerado padrão ouro (de diagnóstico confiável). Para coletar uma amostra, é preciso estimular o suor do indivíduo e, em seguida, avaliar a dosagem de cloreto de sódio.

“O teste do pezinho é uma ótima triagem, mas ele não confirma a doença, nem exclui a possibilidade de ela existir”, comenta Camila.

É que, por meio dele, avalia-se a dosagem de tripsinogênio imunorreativo (IRT), uma enzina do pâncreas. Ela precisa já fora do normal para acender a possibilidade de fibrose cística. Portanto, se o bebê ainda não tiver desenvolvido a doença, pode dar um falso-negativo.

“Por isso, muitas vezes é preciso partir para esses exames de confirmação”, afirma Camila.

De qualquer forma, é mais comum que o problema comece já no útero, e a criança nasça com altas concentrações dessa enzina.

O tratamento

Como a doença ainda não tem cura, os médicos se dedicam a aliviar os sintomas.

“O objetivo é melhorar a qualidade de vida com a ajuda de uma equipe multidisciplinar, formada por pneumologista, gastroenterologista, fisioterapeuta, etc.”, aponta Camila.

Medicamentos antibióticos e corticoides ajudam a inibir as infecções, e suplementos alimentares complementam os nutrientes que não são absorvidos pelo organismo.

A fisioterapia respiratória é outro recurso para prevenir o ataque de bactérias ao pulmão, o órgão mais maltratado pela doença.

Como é de costume, quanto mais cedo for o diagnóstico, mais fácil será conter os danos que ocorrem no organismo.

Cirurgias e até o transplante de pulmão estão entre as soluções dos casos mais graves.

Testes genéticos ajudam na escolha dos medicamentos

Com amostras de sangue e capacidade de análise, é possível destrinchar mutações específicas no CFTR.

Já foram identificadas mais de 2 mil alterações nele, segundo dados do laboratório Mendelics. Algumas delas são encontradas em milhares de pessoas, e outras são extremamente raras.

A medicina se apoia nessas descobertas para produzir medicamentos mais direcionados, capazes de atuar justamente no “defeito” do gene, atacando a causa exata das doenças.

Mas essa é uma realidade para uma pequena parte da população, seja por seu perfil de indicação ou pelo alto custo.

Para ter ideia, há opções que passam de R$ 100 mil. Pacientes que são elegíveis a tratamentos assim lutam na Justiça pelo direito de cobertura dos gastos por planos de saúde.