Avança o conhecimento sobre o DNA brasileiro: saiba a importância disso

A genética já revoluciona a prevenção e o tratamento de doenças. Com ela, foram desenvolvidas vacinas mais modernas – que inclusive mudaram o curso da pandemia –, a medicina de precisão floresceu e surgiram remédios mais precisos.

Entretanto, boa parte das pesquisas foram desenvolvidas tendo como base bancos de dados genéticos de populações predominantemente brancas e europeias.

A diversidade do genoma brasileiro nunca havia sido investigada de maneira robusta. Agora, com as tecnologias de análise genética mais acessíveis, o país começa a fazer parte dessa história.

DNA do Brasil e seus frutos

O projeto DNA do Brasil, lançado em 2019, tinha o objetivo de colocar o brasileiro no mapa da medicina de precisão. Até o ano passado, foram sequenciados (ou descritos) os genomas de 4 mil brasileiros.

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Agora, ele está sob o comando do Ministério da Saúde, com o nome de Genomas do Brasil. Há diversos trabalhos conduzidos por instituições país afora que servem ao programa.

Dois deles, iniciados em 2021, são dedicados a buscar novas soluções contra o câncer: Mapa Genoma Brasil e Onco-Genomas.

Eles são conduzidos pelo Proadi-SUS (Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde) em parceria com os hospitais BP – A Beneficência Portuguesa, de São Paulo, e Moinhos de Vento, do Rio Grande do Sul, respectivamente.

A ideia é coletar dados genômicos e outras informações sobre pacientes com câncer atendidos pelo SUS. Somando as duas iniciativas, há cerca de 40 centros oncológicos participantes.

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No Onco-Genomas está sendo testada uma jornada de cuidado que inclui a análise do exoma completo, um exame genético abrangente, que permite avaliar todo o DNA humano em busca de mutações de interesse.

Até o final de 2023, serão acompanhados 250 homens e 350 mulheres diagnosticados com câncer de próstata e mama, respectivamente.

Das doenças crônicas às raras

Há ainda o CV Genes, uma parceria do Proadi-SUS, o Grupo Fleury e o Hospital Alemão Oswaldo Cruz. No projeto, pesquisadores investigam as origens da doença cardiovascular aterosclerótica. Ela ocorre quando há formação de placas de gordura, cálcio e outros elementos na parede das artérias conectadas ao coração.

Pessoas que sofrem da doença e também grupos saudáveis participam da pesquisa. A ideia é traçar um perfil de predisposição genética a essa mazela.

Os pesquisadores vão cruzar dados do DNA a fatores de risco já conhecidos, como hipertensão arterial, obesidade, diabetes, envelhecimento, tabagismo, sedentarismo, entre outros.

Já a empreitada Genomas Raros busca pistas sobre as origens de doenças raras a fim de agilizar o diagnóstico e o início de tratamento.

Nele, médicos e profissionais de saúde espalhados pelo país são treinados para identificar casos de crianças e adultos com sintomas que merecem ser investigados geneticamente.

A unidade de saúde recebe um kit para colher o DNA do paciente, envia para o projeto e recebe um laudo.

“Já recrutamos 7 500 pessoas e mais de 6 mil genomas foram sequenciados até agora”, relata o médico João Bosco de Oliveira Filho, coordenador do projeto.

Assim, pessoas que passariam anos sem respostas podem ser diagnosticadas em menos de 60 dias. Isso oferece uma chance de tratamento e controle de suas condições, mesmo em casos em que não há cura.

O projeto é conduzido pelo Hospital Israelita Albert Einstein, por meio do Proadi, e envolve tecnologia das empresas MGI Tech e a Pensabio.

Iniciativa privada na genética

Líder do projeto DNA do Brasil, a geneticista Lygia da Veiga Pereira, professora da USP, fundou com outros cientistas a empresa de biotecnologia gen-t.

“O foco é produzir inovação na indústria farmacêutica, em diagnósticos e tratamentos, a partir da pesquisa da diversidade genética da população”, explica Lygia, que é uma referência mundial na área.

Com apoio de investidores, a meta é cadastrar dados de 25 mil pessoas até 2024, e, em mais quatro anos, chegar a 200 mil brasileiros.

Para atingir esse número, a empresa busca voluntários em unidades do Sistema Único de Saúde (SUS), por meio de parcerias com prefeituras, e em unidades do Dr. Consulta, rede que oferece assistência a preços populares.

“Quem topa participar compartilha conosco seu histórico de saúde e uma amostra de sangue. Como contrapartida, ganha checkups periódicos bastante detalhados”, explica Lygia.

Como parte da ética de pesquisa, os dados permanecem anônimos.

A importância de conhecer o genoma brasileiro

O Brasil é formado por povos originários e recebeu imigrantes de todas as partes do mundo, o que nos difere de boa parte da população mundial.

Cada variante genética descoberta é uma oportunidade de conhecer um novo aspecto da biologia humana, o que significa mais possibilidades de avanço na medicina.

Um potencial impacto desses estudos é na prevenção de doenças. Começa a ficar possível saber se há riscos genéticos para a hipertensão ou para o câncer, por exemplo, e, a partir daí, mudar hábitos de vida para tentar evitar que esses quadros se desenvolvam.

Hoje já há testes genéticos para identificar o risco de câncer a partir de mutações em genes específicos, mas o arsenal pode se expandir a partir da análise do DNA brasileiro.

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Claro, não é possível garantir que a pessoa não ficará doente, mas dá para minimizar esses riscos, o que traz ganhos para os sistemas de saúde, pontua a pesquisadora.

“Se há genes que apontam para o câncer de mama, a pessoa pode iniciar a mamografia antes ou fazer o exame com mais frequência”, exemplifica Lygia.

Além disso, há o estudo da epigenética, explica o médico Carlos Zago, CEO da MKM Biotech. “Ela avalia como hábitos e características do ambiente ao nosso redor podem influenciar os genes que causam uma determinada doença. Aí, entram em cena estilo de alimentação, estresse, poluição…”, diz Zago.

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A melhoria em tratamentos é outro ganho, e até já mais avançado do ponto de vista de uso prático.

“Hoje, já são conhecidas oito grandes alterações genéticas relacionadas ao tumor de pulmão, e são estudados medicamentos chamados de terapia-alvo, que agem diretamente em cada tipo”, lembra João Bosco, que coordena o projeto Genomas Raros.

Esses remédios são desenvolvidos para contrapor a atividade de genes que provocam essas doenças, esclarece Zago.

“Quando encontramos uma mutação no DNA que determina a doença, fazemos uma proteína que seja capaz de desativar essa função”.

O desejo é que, no futuro, haja inclusive a possibilidade de impedir doenças de se manifestarem.

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Genética: um novo mercado

O barateamento e a popularização do sequenciamento genético abriram espaço a novos mercados. Hoje, é possível encontrar até spas e profissionais de saúde oferecendo tratamentos baseados em análises genéticas.

Mas é preciso ficar atento. Afinal, promessas milagrosas, cálculos exatos sobre o risco de doenças multifatoriais (que não têm uma causa única) ou a “suscetibilidade” a comportamentos ainda não podem ser apontados com precisão por análises de DNA.

“A predisposição a uma doença, como a asma, por exemplo, é definida por uma combinação de milhares de genes. Não é uma matemática tão simples”, alerta Lygia.

Daí porque é cedo para aceitar tratamentos preventivos ou fazer mudanças radicais na alimentação com base nesses dados.