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Quem deve fazer teste genético

O geneticista Ciro Martinhago mostra quando os exames que vasculham o DNA ajudam casais que desejam engravidar - e quando simplesmente não valem a pena

Por Dr. Ciro Martinhago*
Atualizado em 21 nov 2018, 11h15 - Publicado em 25 fev 2017, 10h08
genoma humano
CRISPR é um dos principais avanços da genômica dos últimos anos.  (Ilustração: Angelo Shuman/SAÚDE é Vital)
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Testes genéticos são análises feitas em laboratórios que mapeiam no DNA que você herdou dos pais instruções capazes de indicar maior risco de doenças ou ajudar a escolher um tratamento. Um recente ramo dessa ciência, a genética reprodutiva, ainda oferece exames que podem ser de grande valia para o casal que pretende engravidar.

Além de reduzir a probabilidade de nascimento de um filho com um distúrbio genético, temos casos de crianças portadoras de uma grave condição que foram salvas de um destino precocemente fatal graças ao nascimento de um irmão saudável.

Hoje existem diferentes tipos de testes que podem ser úteis para diagnosticar uma doença e determinar sua gravidade, orientar a eleição do melhor remédio, flagrar mutações transmitidas de pais para filhos, além de checar transtornos passíveis de tratamento ainda no feto ou no recém-nascido e selecionar embriões saudáveis para a fertilização in vitro.

É evidente que possuem critérios para recomendar ou não tais exames. Podem se candidatar a um teste genético, por exemplo, pessoas com histórico familiar de câncer ou outra desordem degenerativa. Como sabemos que o estilo de vida e o ambiente influenciam muito no aparecimento de certos males, fumantes inveterados ou pessoas que sofreram forte exposição a radiação ou agentes químicos devem procurar aconselhamento genético.

Também tiram proveito casais que já tiveram um filho com malformação ou atraso no desenvolvimento; se houve ocorrência prévia de bebês natimortos ou três ou mais abortos espontâneos sem causa definida; se os parceiros são primos em primeiro grau; ou quando existe algum risco de doença atrelado à etnia do casal.

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Entre as mulheres que querem ter filhos, o teste é bem-vindo se apresentam alguma condição que repercuta no bebê (como diabete e epilepsia), usam medicações que podem afetar a gestação, se submeteram à quimioterapia antes de engravidar, tiveram infecções como catapora, rubéola ou por citomegalovírus durante a gravidez…

Qualquer que seja a finalidade do teste, tudo deve começar com uma consulta de aconselhamento genético. O especialista vai avaliar o caso, a história familiar, condições de saúde, entre outros fatores, para indicá-lo ou não. Também traduzirá os resultados e orientará os próximos passos, preventivos ou terapêuticos, bem como auxiliará o indivíduo a lidar com os desdobramentos emocionais e éticos que podem surgir com as respostas dos genes.

*Dr. Ciro Martinhago é médico geneticista, doutor em genética reprodutiva e diretor da Chromosome Medicina Genômica, em São Paulo

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