Doença rara não tem idade: diagnóstico pode ocorrer inclusive na vida adulta
PodeRaro discute impactos da percepção infantilizada e desafios no diagnóstico e tratamento
A ideia de que doenças raras afetam apenas crianças ainda é amplamente difundida, mas está longe de refletir a realidade. É a partir dessa provocação que o PodeRaro apresenta um novo episódio dedicado a discutir os impactos dessa percepção na vida de pacientes, familiares e cuidadores.
Com o tema “Doença rara não tem idade”, o episódio marca o lançamento da campanha de 2026 do Muitos Somos Raros e reúne diferentes perspectivas para ampliar o olhar sobre o tema.
Participam da conversa Acary Souza Bulle Oliveira, neurologista referência em esclerose lateral amiotrófica (ELA), professor afiliado e responsável pelo Setor de Investigação de Doenças Neuromusculares da UNIFESP, Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da Febrararas e Regina Furuta, engenheira de alimentos que convive com uma doença sanguínea ultrarrara, adquirida e crônica chamada hemoglobinúria paroxística noturna (HPN).
Ao longo dos episódios, os convidados falam como a associação automática entre doenças raras e a infância pode atrasar diagnósticos, dificultar o acesso ao tratamento e impactar diretamente a qualidade de vida dos pacientes adultos. Estima-se que cerca de 60% das doenças raras sejam diagnosticadas fora da infância, muitas vezes apenas na vida adulta ou na maturidade.
A partir de relatos pessoais e da experiência clínica, a conversa explora os desafios enfrentados por quem percorre uma longa jornada até o diagnóstico correto, passando por diversos especialistas, além das barreiras no mercado de trabalho e no acesso a terapias, especialmente nos casos em que não há tratamento disponível ou ele não está acessível pelo sistema público.
O episódio também destaca avanços importantes, como a incorporação do sequenciamento completo do exoma no Sistema Único de Saúde (SUS), e o papel da articulação entre sociedade civil, profissionais de saíde e poder público na construção de políticas públicas mais inclusivas.
Entre os temas discutidos, está o Projeto de Lei do Estatuto das Doenças Raras do Estado de São Paulo, que busca ampliar direitos e garantir melhor assistência para pacientes diagnosticados na vida adulta.
O episódio reforça a urgência de ampliar o olhar sobre as doenças raras, combatendo estigmas e promovendo mais equidade no cuidado em saúde.
Com o PodeRaro, o Muitos Somos Raros segue fortalecendo seu compromisso de dar visibilidade às múltiplas realidades das pessoas que vivem com doenças raras e de fomentar o diálogo qualificado sobre o tema.
Assista o episódio a seguir:
*Muitos Somos Raros, a maior plataforma sobre doenças raras do Brasil, faz parte do ecossistema de VEJA SAÚDE.
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