Síndrome de Edwards: doença congênita grave reduz expectativa de vida

Quando espermatozoide e óvulo se juntam, os pares de cromossomos também se unem para formar o código genético do zigoto. Se alguma alteração ocorre nesse processo, dizemos que há presença de uma cromossomopatia. 

A mais prevalente é a trissomia do 21, que causa Síndrome de Down e acontece quando há três, em vez de dois, cromossomos de número 21. Se a trissomia ocorre no cromossomo 18, temos um caso de Síndrome de Edwards. 

Descrita na década de 1960 por John Hilton Edwards – que deu nome à condição –, a síndrome é a segunda cromossomopatia mais comum em recém-nascidos. A prevalência estimada fica entre 1 para 3.600 a 8.550 nascidos vivos.

A alteração genética causa anomalias congênitas graves, e a maioria dos fetos com a síndrome não sobrevive até o nascimento. Apenas 5 a 10% dos recém-nascidos completam um ano de vida.

O que causa a síndrome de Edwards?

A síndrome de Edwards acontece quando o DNA tem três unidades de cromossomo 18, em vez de um par. Essa cópia extra é responsável pelas alterações congênitas. 

A síndrome de Edwards pode ser do tipo total, quando a alteração está presente em todas as células, ou do tipo mosaico: quando a cópia extra do cromossomo 18 está em apenas parte das células do corpo. Há ainda a síndrome de Edwards parcial, em que há apenas um fragmento extra do cromossomo. 

O tipo mais comum, que afeta 94% dos fetos com síndrome de Edwards, é o total. 

Não se sabe exatamente o que causa a síndrome, mas alguns fatores de risco são a idade materna avançada – de mais de 35 anos – e a presença de translocação cromossômica no DNA dos pais. Como as translocações podem não causar prejuízos à saúde, grande parte das pessoas não sabe que seu código genético apresenta um rearranjo cromossômico.

Embora pais com histórico familiar tenham mais chances de ter um filho que apresente a condição, a síndrome de Edwards não é hereditária. Isto é: depois de ter um feto com síndrome de Edwards, a probabilidade de que a síndrome também se apresente em outra gravidez do mesmo casal é baixa.

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Quais os sintomas da síndrome de Edwards?

Alguns dos sinais da síndrome de Edwards podem ser detectados ainda durante a gestação. Além de anomalias anatômicas, exames de ultrassom podem visualizar:

• Restrição de crescimento intrauterino, em que o feto não atinge o peso ideal durante a gestação;
• Microcefalia;
• Anomalias cardíacas;
• Anomalias no tubo neural;
• Anomalias pulmonares;
• Excesso de fluido amniótico;
• Cistos no plexo coroide, glândula cerebral cheia de líquido que banha o cérebro e a medula;

Outras características anatômicas da síndrome de Edwards são um rosto triangular e assimétrico, queixo pequeno, orelhas em uma posição baixa no crânio, olhos afastados, mãos fechadas com a sobreposição do segundo e terceiro dedos sobre a palma e pés com calcanhar proeminente e sola convexa. 

O bebê também pode ter mandíbula pequena e fenda labial ou palatina – o lábio leporino. A hipotonia, enfraquecimento do tônus muscular, também costuma estar presente. Malformações nos órgãos genitais e urinários, bem como no trato gastrointestinal são outro sinal da doença.

A principal causa para o falecimento de bebês com a síndrome são os problemas cardíacos, que incluem persistência do canal arterial, tetralogia de Fallot, sobreposição ou coartação da aorta, dentre outros.

A agenesia do corpo caloso é um dos problemas neurológicos que pode aparecer, caracterizado pela falta de uma estrutura cerebral, o que causa convulsões e atrasos no desenvolvimento. Malformações oftalmológicas, renais e respiratórias fazem parte do quadro.

O conjunto de sintomas da síndrome de Edwards pode acarretar em uma série de complicações para o bebê, que aumentam o risco de óbito. Os agravamentos da condição são: 

• Parada cardiopulmonar;
• Apneia central; 
• Doença renal;
• Hérnias; 
• Escoliose;
• Risco maior para desenvolvimento de tumor de Wilms e hepatoblastoma.

Métodos para diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Edwards pode ser feito ainda durante a gestação, em um exame pré-natal.

O ultrassom morfológico detecta anomalias, como malformações anatômicas no feto, que podem ser associadas à síndrome de Edwards. 

A precisão do diagnóstico é maior com o exame de cariótipo, que avalia os cromossomos e pode apontar alterações genéticas. Durante a gestação, o cariótipo é feito em situações específicas, a partir de uma amostra do líquido amniótico ou de uma biópsia do vilo corial – extraído da placenta entre a 10ª e 13ª semanas da gravidez. 

Depois do nascimento, a metodologia do teste é mais simples e consiste em um exame de sangue do bebê. Exames de imagem também podem ser realizados para analisar alterações intracranianas, cardíacas e abdominais.

Existem ainda testes que investigam o DNA fetal livre presente no sangue da grávida. São opções menos invasivas, que permitem avaliar as síndromes de Edwards, de Down, de Patau, de Turner e de Klinefelter.

Tratamentos

A síndrome de Edwards não tem cura. O tratamento visa reparar malformações congênitas e oferecer ao bebê melhor qualidade de vida. 

A linha terapêutica varia caso a caso, de acordo com as alterações apresentadas, e deve incluir uma equipe multidisciplinar, que pode contar com pediatra, neurologista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo e outros profissionais. 

Para as questões cardiovasculares, o tratamento adotado costuma ser cirúrgico. Medicações também podem ser utilizadas. 

Muitas crianças com síndrome de Edwards requerem uma dieta enteral para se alimentar. Ortopedistas podem empregar cirurgias ou outros métodos para mitigar problemas nas articulações e na coluna. 

O apoio psicológico é importante para toda a família.