Há duas décadas, ao ser publicada a primeira sequência do genoma humano, um caminho infinito se abriu para a genética médica. Desde então, está disponível um amplo conhecimento, que se atualiza diariamente, sobre as características moleculares dos seres humanos e a sua correlação com a prevenção e o desenvolvimento de doenças.

Agora, podemos oferecer agilidade, personalização e precisão no diagnóstico e no tratamento de pacientes diagnosticados com alguma doença causada por alterações nos genes.

No entanto, temos muito a avançar nesse terreno. O conhecimento acumulado nesta Era Genômica não foi acessado ou absorvido por uma grande parcela dos profissionais de saúde. Como consequência, quatro entre dez pacientes com doenças genéticas recebem um diagnóstico errado ao menos uma vez. Para agravar, a estimativa é que de 6% a 8% da população mundial de 7,8 bilhões de pessoas é afetada por alguma condição do tipo.

No Brasil, são mais de 10 milhões de pessoas acometidas por doenças genéticas. São pacientes que, em média, levaram mais de sete anos para receber o diagnóstico correto. Portanto, se por um lado temos uma medicina genética que penetra em muitas áreas (pediatria, oncologia, ginecologia, cardiologia etc.), vivemos o paradoxo de oferecer poucos testes genéticos e terapias da medicina de precisão à nossa população, sendo que o maior abismo está no SUS.

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É urgente que encontremos caminhos para ampliar esse acesso. Quando ainda somos um plano, a genética já faz parte da nossa história. Isso porque o sequenciamento do nosso código genético não é apenas uma simples leitura de uma sopa de letrinhas, mas uma ferramenta capaz de oferecer a possibilidade de reprodução para um casal com dificuldades para engravidar, assim como frear ou evitar doenças ao longo de todo o ciclo da vida.

A jornada começa com a triagem neonatal, isto é, o teste do pezinho e os cuidados a ele associados. Este programa, criado em 2001, contemplava seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Até que, em maio deste ano, foi sancionada a Lei nº 14.154, que aumenta para 50 o número de doenças rastreadas pelo exame no SUS.

Essa simples coleta de uma amostra de sangue do bebê tem um papel dos mais importantes se levarmos em conta que sete em dez casos de doenças raras se manifestam na infância e 72% delas são de origem genética. Só que, embora 80% das crianças nascidas no país sejam submetidas ao teste do pezinho no SUS, menos da metade (45,5%) faz o exame na faixa de tempo ideal, segundo dados de 2019. Uma alteração não identificada no teste pode trazer problemas pela vida inteira.

Essa história faz parte da luta por uma medicina genética mais acessível aos brasileiros e vai além da triagem neonatal. Precisamos pensar em como oferecer exames baseados no DNA a todos que tenham indicação clínica, de acordo com suas características e o histórico familiar, em todo o ciclo de vida.

Esse é um trabalho que envolve o aconselhamento dos pacientes e contempla também painéis de genes que investigam a predisposição a doenças hereditárias, como alguns tipos de câncer. São ferramentas que fazem a diferença para o diagnóstico precoce e a predição da resposta ao tratamento. É assim, com tecnologia e acesso, que podemos fazer da medicina de precisão um sinônimo de equidade.

* Márcia Riboldi é biomédica e geneticista, doutora pela Universidade de Valência, na Espanha, e CEO da Igenomix Brasil e Argentina; Diego Miguel é médico geneticista e diretor médico da Igenomix Brasil

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