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O que é o exame de cariótipo e qual a importância da análise?

Cariotipagem analisa os cromossomos para detectar anomalias congênitas e condições como a síndrome de Down

Por Yasmmin Ferreira
14 jun 2024, 17h30
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Análise em microscópio permite identificar alterações associadas a várias situações de saúde diferentes (Freepik/Freepik)
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Popularmente conhecida como exame de cariótipo, a cariotipagem é um teste laboratorial que analisa os cromossomos (estruturas que guardam os genes) de uma pessoa. Esse procedimento geralmente envolve a observação e o estudo de células sanguíneas ou embrionárias.

A técnica é usada para avaliar o número, tamanho, forma e estrutura dos cromossomos em um organismo. Uma vez coletadas, as células são cultivadas e depois fotografadas ao microscópio para identificar e contar os cariótipos, que é o nome dado aos conjuntos de cromossomos.

+Leia também: O papel dos testes genéticos na reprodução assistida

Quais são as indicações do exame de cariótipo

O exame de cariótipo é utilizado para analisar doenças cromossômicas (ou doenças genéticas) e outras anormalidades no DNA.

No contexto da avaliação pré-natal, o exame pode ser realizado para verificar a saúde cromossômica do feto, incluindo anomalias congênitas. Isso é particularmente importante se houver fatores de risco conhecidos, como idade materna avançada, ou se outros testes pré-natais indicarem possíveis problemas.

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Por exemplo, o exame pode detectar condições como a síndrome de Down, causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, também conhecido como trissomia 21. Além disso, ele pode identificar a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter, que também resultam de alterações específicas no número ou na estrutura dos cromossomos.

Ainda, a cariotipagem é frequentemente utilizada na investigação de casos de infertilidade e abortos recorrentes. Muitas vezes, essas condições são causadas por alterações que o exame pode identificar, permitindo que os casais recebam o tratamento adequado e compreendam as causas de suas dificuldades reprodutivas.

O exame de cariótipo também é utilizado no diagnóstico de certos tipos de câncer. Algumas neoplasias malignas possuem anomalias cromossômicas específicas que podem ser detectadas através desta análise, auxiliando no diagnóstico preciso e no planejamento do tratamento.

Como a cariotipagem é realizada?

O procedimento começa com a coleta da amostra, que pode ser sangue periférico, tecido fetal ou líquido amniótico, dependendo do contexto. Na sequência, as células são estimuladas a crescer em cultura celular por alguns dias, para garantir que haja células no estágio de divisão mitótica, quando os cromossomos são mais visíveis.

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Para preparar os cromossomos para análise, um agente químico é utilizado para interromper a divisão celular em um estágio específico, onde os cromossomos estão condensados e bem expostos. Em seguida, as células são fixadas em lâminas de vidro e “tingidas” com corantes especiais que ajudam a identificar os diferentes cromossomos sob um microscópio.

A análise microscópica é realizada por um especialista em genética ou citogenética, que examina os cromossomos sob diversos ângulos. Assim, anormalidades como deleções, duplicações, translocações ou outras alterações estruturais são identificadas e comparadas com um cariótipo normal padrão.

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