A genômica e a citogenética, que estudam a sequência do DNA, que inclui os genes e os cromossomos, desempenham um papel importante na reprodução assistida. São áreas que permitem identificar, por meio de testes genéticos, alterações presentes no DNA do pai ou da mãe e, assim, adotar medidas para que elas não sejam transmitidas aos bebês.

Os testes genéticos revelam o que está oculto, ou seja, determinada alteração associada com doença genética ou cromossômica.

Alterações cromossômicas, por exemplo, podem aumentar o risco de aborto espontâneo e de condições hereditárias, como a síndrome de Down, que atinge 1 em 700 bebês no Brasil e é mais comum na gravidez tardia.

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Embora importantes na reprodução assistida, os testes genéticos não são recomendados para todos os casais. Por causa disso, é interessante passar pelo aconselhamento genético. Essa sessão com um especialista em genética é muito indicada nas seguintes situações:

• Pessoas com parente próximo com doença genética
• Mãe ou pai que teve filho diagnosticado com doença genética
• Pessoas grávidas com mais de 34 anos ou que tenham tido um resultado anormal em teste de rastreio ou amniocentese
• Pacientes que tiveram dois ou mais abortos espontâneos ou que deram à luz um bebê natimorto com sinais físicos de uma doença genética

Além disso, as perdas gestacionais que ocorrem mais frequentemente no primeiro trimestre de gravidez são consequência de alterações cromossômicas que ocorrem de forma espontânea. Neste sentido, para quem for fazer reprodução assistida, há análises genéticas que orientam o médico na estratégia para tratamento do casal.

Um dos testes genéticos é o CGT, conhecido como teste de compatibilidade genética. Ele é realizado antes da gravidez para identificar se o casal carrega variantes genéticas que poderiam ser transmitidas a seus filhos e gerar doenças, mesmo o casal sendo saudável.

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Há também os testes PGT-A (diagnóstico genético pré-implantacional para detecção de aneuploidias – a síndrome de Down é um exemplo); o PGT-M (detecção de doenças causadas por alterações em um único gene, como fibrose cística e anemia falciforme) e PGT-SR (teste para pesquisa de rearranjos cromossômicos estruturais).

É válido ressaltar que a indicação de testes genéticos deve ser sempre acompanhada do aconselhamento de um geneticista que explique ao casal o significado dos resultados, as consequências concretas em termos de risco e as possíveis ações após a realização do teste.

*Márcia Riboldi é biomédica e geneticista, VP da Igenomix e Vitrolife na América Latina.

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