Querubismo: o que é, causas e como tratar
Condição genética rara que provoca “rosto de querubim” tem poucas centenas de casos catalogados pelo mundo
O querubismo é uma condição genética extremamente rara, caracterizada por alterações faciais que levam a um crescimento atípico da mandíbula e do maxilar ainda na infância. Dependendo da dimensão do problema, o rosto se torna mais arredondado e os olhos ficam voltados para cima.
Essas mudanças no rosto e o fato de o problema geralmente começar a se manifestar entre os 2 e os 7 anos de vida fazem com que as crianças acometidas sejam comparadas às imagens clássicas de esculturas de querubins, daí o nome dado à condição.
O querubismo não costuma levar a complicações de saúde mais sérias além do desconforto estético. Ainda assim, adaptações cirúrgicas podem ser feitas, conforme avaliação médica.
Entenda melhor como ocorre essa situação de saúde, que não tem cura nem prevenção.
+Leia também: Doenças raras em crianças: a importância do diagnóstico precoce
O que é e como surge o querubismo?
O querubismo é desencadeado por alterações genéticas hereditárias. A maioria dos casos parece estar relacionada a mutações no gene SH3BP2, responsável na produção da proteína homônima, que por sua vez tem influência no processo de remodelação óssea.
Na prática, pessoas com querubismo associada a essa mutação têm um excesso da proteína SH3BP2, o que parece levar a um processo inflamatório que provoca a deterioração do tecido ósseo na região da mandíbula e maxilar.
Gradativamente, isso gera um acúmulo de massas semelhantes a cistos, que vão produzir as características faciais típicas do querubismo.
Há, ainda, um número pequeno de casos sem relação identificada com o SH3BP2. Não há compreensão total dos mecanismos que levam ao querubismo nessas situações.
Há algum sintoma?
Em geral, o querubismo provoca apenas desconfortos estéticos, com os sintomas típicos sendo as próprias alterações faciais em cada pessoa. Mesmo nesses casos, porém, a severidade com que essas características se desenvolvem pode variar muito, e nem sempre o querubismo é óbvio à primeira vista.
Algumas situações mais raras podem ter complicações associadas a uma obstrução das vias aéreas, que podem exigir abordagens específicas para evitar problemas mais graves em função de um comprometimento respiratório. Alguns pacientes também podem ter alterações na capacidade visual e dores de cabeça associadas a essa dificuldade.
Como é o diagnóstico?
Se não há histórico familiar, a suspeita de querubismo pode surgir apenas quando as características físicas já começaram a se desenvolver, ou em função de achados fortuitos em exames feitos por outros motivos.
Em qualquer cenário, havendo ou não uma desconfiança prévia do quadro, exames de raio X que permitam a visualização dos ossos mandibulares são necessários para avaliar as alterações e sua extensão.
É possível prevenir ou tratar o querubismo?
Não há uma forma de prevenir o querubismo. Famílias que suspeitam do quadro podem realizar testes genéticos em busca de mutações no SH3BP2 para avaliar os riscos de ter filhos com essa condição. Mas nem sempre há sintomas perceptíveis nos progenitores, o que acaba reduzindo a incidência da testagem e do aconselhamento na maioria das situações.
A necessidade ou indicação de tratamento depende muito da forma como o querubismo afeta cada pessoa. Quadros mais leves, sem alterações significativas e que não produzam nenhum sintoma respiratório sério, podem não exigir qualquer abordagem.
Em outras situações, a equipe médica pode recomendar a realização de uma cirurgia que previna eventuais complicações. O próprio paciente também pode optar por operações remodeladoras para aliviar os impactos estéticos. O ideal, nesses casos, costuma ser realizar a cirurgia até a adolescência, mas cada caso deve ser avaliado individualmente levando em conta os riscos e benefícios.
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