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Doença de Gaucher ganha novo tratamento no Brasil. O que é?

Conheça o remédio que pode mudar o jeito de tratar essa síndrome rara. E quais suas causas, seus sintomas e os métodos de diagnóstico

Em 1994, o tratamento da doença de Gaucher passou por uma revolução, com uma injeção que repõe a enzima beta-glicosidase – ela mal é produzida por esses pacientes. E, agora, está chegando ao Brasil um remédio de uso oral contra essa síndrome rara, o que garante conforto e praticidade.

Nos estudos que garantiram sua aprovação, o novo tratamento, da farmacêutica Sanofi Genzyme, obteve uma eficácia parecida com as injeções. Só que os comprimidos foram considerados mais amigáveis pela enorme maioria dos voluntários.

Antes de esmiuçar o novo tratamento, no entanto, é necessário entender a doença. Quais suas causas e seus sintomas? E o diagnóstico, como fica?

O que é a doença de Gaucher?

Trata-se de uma desordem genética que provoca uma deficiência na produção da enzima beta-glicosidase. A substância é responsável por, dentro de estruturas celulares chamadas lisossomos, quebrar algumas moléculas para que elas sejam recicladas.

Pois bem: na ausência dessa enzima, há um acúmulo de uma partícula chamada glicosilceramida (ou GL1 para os mais íntimos). É uma espécie de lixo que, digamos, incha certas células do sangue – os macrófagos. Nesse estado, eles perdem sua função, ganhando o apelido de células de Gaucher.

Essas unidades, por sua vez, acabam se acumulando em locais como o fígado, o baço e a medula óssea. Daí disparam os sintomas que veremos logo na sequência.

“No Brasil, temos quase 900 pacientes diagnosticados. Mas é possível que outras pessoas sofram com ela, porque a detecção de uma doença rara nunca é fácil. Os sintomas não são conhecidos ou associados ao problema”, afirma a pediatra Ana Maria Martins, da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp).

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Sintomas e consequências

O acúmulo das células de Gaucher aumenta em duas vezes o tamanho do fígado e em até incríveis 70 vezes o do baço. “Uma criança que atendi parecia ter uma barriga de grávida”, exemplifica Ana Maria.

Claro que nem todos os casos provocam um inchaço tão acentuado, mas, de fato, a barriga costuma crescer bastante. E, sim, esse e outros sinais já tendem a dar as caras na infância, embora possam aparecer somente na fase adulta.

O comprometimento do baço, aliado à alta concentração de células de Gaucher na medula óssea, também abala a produção de sangue. “Como consequência, o paciente desenvolve anemia e fica cansado”, explica a médica.

Sangramento pelo nariz e manchas roxas na pele também podem afetar os enfermos.

Para piorar, a síndrome vai enfraquecendo os ossos. Com o tempo e sem tratamento, surge a osteoporose e as consequentes fraturas graves. O indivíduo ainda corre o risco de padecer com as crises ósseas, que são acessos de dor extrema no esqueleto.

Diagnóstico

Quando o médico desconfia da doença de Gaucher por causa dos sintomas, a confirmação é relativamente simples. “Medimos a concentração da enzima beta-glicosidase com exames de sangue. Se ela estiver em falta, está feito o diagnóstico”, esclarece Ana Martins.

O problema é justamente suspeitar do quadro. Em um país como o nosso, muitas vezes o inchaço na barriga da doença de Gaucher é confundido com um caso de esquistossomose (barriga d’água), por exemplo.

Não à toa, mesmo que os sintomas tenham aparecido nos primeiros anos de vida, a descoberta de que estamos diante desse problema raro ocorre frequentemente na fase adulta.

O tratamento

Antes da década 1990, os médicos basicamente tentavam controlar os sintomas e as consequências da doença de Gaucher. “Como o baço inchava muito, a opção era removê-lo. Isso reduzia a anemia, mas, por outro lado, acelerava a degeneração dos ossos”, lembra Ana Maria.

Em resumo, a doença avançava sem qualquer freio. “Com isso, a longevidade era bem reduzida e a qualidade de vida, abalada”, diz Ana Maria.

Em 1994, surgiram as injeções de reposição enzimática. Ao entrar no organismo, o remédio limpa aquele acúmulo de GL1 das células e dos órgãos acometidos. Resultado: a barriga desinfla aos poucos e a doença de Gaucher praticamente para de agredir o organismo.

“Foi uma revolução”, crava Ana Maria. “O inconveniente: as injeções, quinzenais, precisam ser tomadas no hospital, o que atrapalha o dia a dia”, pondera.

Esse talvez seja o grande benefício do novo remédio, um comprimido com a substância hemitartarato de eliglustate e que acaba de ser lançado por aqui. Tomado duas vezes ao dia, ele simplifica bastante o tratamento.

“Só é importante que o paciente não deixe de ingerir o medicamento adequadamente. A adesão é fundamental”, avisa Ana Maria, que participou dos estudos com o fármaco.

Aliás, foi mostrado que 85% dos indivíduos que receberam o hemitartarato de eliglustate permaneceram estáveis ao longo dos quatro anos de uma pesquisa.

Esse remédio basicamente diminui a produção daquele lixo celular que entope os macrófagos. Hoje, ele está autorizado para pacientes com mais de 18 anos. “Levantamentos com crianças devem ser conduzidos no futuro”, diz Ana Maria.

Além disso, ele é voltado especificamente para o tipo 1 de doença de Gaucher. Essa versão representa acima de 90% dos casos e bate com tudo o que já mencionamos antes.

O tipo 2, mais grave, praticamente acaba com a produção da enzima beta-glicosidase. Os remédios atuais não funcionam, há um grave comprometimento cognitivo e, infelizmente, as crianças costumam morrer antes dos 2 anos de idade. Ele responde por até 2% dos episódios de Gaucher.

Já o tipo 3 também é marcado por um déficit cognitivo, embora geralmente mais leve. Esse estrago não é contido. Por outro lado, os danos ao baço, fígado e afins podem ser controlados com as injeções de reposição enzimática. O tipo 3 soma mais ou menos 5% dos casos.

O acesso ao novo remédio

Essa é sempre uma questão com novos remédios de alto custo para doenças raras. Embora o hemitartarato de eliglustate esteja liberado por aqui, não há ainda um protocolo definido de seu uso.

Em outras palavras, hoje cabe ao paciente e ao médico pressionarem os sistemas público e privado, caso desejem o comprimido. Paralelamente, a Sanofi Genzyme já iniciou conversas para ver como cooperar nesse sentido, segundo a assessoria de comunicação.