AME: avanço no tratamento de uma doença rara progressiva

Sentar, caminhar, experimentar alimentos… Esses são alguns marcos da infância ameaçados pela atrofia muscular espinhal (AME), doença genética caracterizada pela perda progressiva de força e controle dos músculos.

Tratamentos inovadores, porém, têm permitido que crianças adquiram e preservem essas habilidades mesmo com a condição.

Dados de um estudo liderado pela farmacêutica Roche mostram que o uso diário do medicamento risdiplam por cinco anos possibilitou que 91% dos pacientes permanecessem vivos. Sem o fármaco, dificilmente teriam chegado até 2 anos.

Além disso, 96% dos pequenos em tratamento agora podem engolir, 81% não precisam de ventilação permanente, 80% se alimentam sem tubo e 59% podem se sentar sem suporte por alguns segundos.

O preço do resultado, porém, é elevado: são 54 mil reais a dose. Em maio de 2023, o medicamento passou a ser disponibilizado pelo SUS.

+ Leia também: “Se o simples complicar, investigue”: um olhar para a AME além da infância

O que é a atrofia muscular espinhal (AME)

Sinais

A fraqueza muscular é um dos primeiros sintomas. Com ela, surgem dificuldades para atividades básicas como respirar, engolir e se movimentar.

Complicações

Enquanto o tratamento medicamentoso não é iniciado, o quadro pode se agravar, e a falta de controle sobre os músculos coloca em risco a vida da criança.

Diagnóstico

A doença pode ser rastreada em triagem neonatal ou com testes próprios para detecção de mutação no gene SMN1, aliados à avaliação clínica.

+ Leia também: Nossa batalha contra a AME e o sonho de um sistema de saúde melhor

Tratamento completo

Além das medicações, pacientes precisam ter acesso a diversas terapias de suporte

Fisioterapia

Essencial não apenas para os movimentos dos membros, mas também para melhorar a respiração.

Fonoaudiologia

Além de cuidarem da fala, os profissionais orientam como superar dificuldades com a deglutição.

Terapia ocupacional

Valorizando a capacidade física, as técnicas visam ampliar a autonomia e as habilidades do paciente.

Nutrição

Elaborar planos alimentares para adaptar a dieta às limitações da criança é fundamental.

Medicamentos

Nusinersen e risdiplam são drogas que atuam sobre o gene SMN2 para suprir o que não é produzido pelo SMN1.

Terapia gênica

O zolgensma é um medicamento individualizado que corrige a falha no DNA com uma única dose.

+ Leia também: Atrofia muscular espinhal (AME): rompendo os paradigmas de cuidado

Governo é acusado de limitar acesso a terapia

Incorporação de remédio mais caro do mundo é negociada há dois anos, porém sem sucesso

Algumas crianças com AME são candidatas a usufruir de uma terapia gênica (Zolgensma) capaz de corrigir a falha no DNA que causa a doença e levar à remissão dos sintomas.

Em 2022, o medicamento, que custa mais de 6 milhões de reais, recebeu parecer favorável da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec) para ser implementado no SUS — o que, todavia, não aconteceu.

“Nesse ínterim, tivemos quatro reuniões com o Ministério da Saúde para fechar um acordo de compartilhamento de riscos, mas sem conclusão”, afirma Mario Marchesi, diretor da Novartis, laboratório dono da terapia.

O governo não prevê quando o termo será firmado. 

+ Leia também: Entre o avanço e o acesso: um retrato da AME no Brasil

O que é um acordo de compartilhamento de riscos?

É um contrato estabelecido entre o governo e a indústria, no qual o Estado aceita fornecer determinado medicamento à população mediante alguns benefícios combinados com a farmacêutica.

O compartilhamento de riscos estabelece, por exemplo, que o governo deverá pagar pelos tratamentos apenas caso os resultados sejam atingidos pelo paciente.