Síndrome de Williams: conheça os principais sintomas, causas e tratamentos
Condição rara tem origem genética e é conhecida por deixar os acometidos "mais sociáveis"
A síndrome de Williams é uma doença genética rara que se manifesta desde o nascimento. Normalmente, ela leva a uma gama muito grande de sintomas, mas características marcantes incluem problemas cardiovasculares, atrasos no desenvolvimento e uma personalidade marcada por sociabilidade excessiva.
Quando houver sinais suspeitos, é importante a realização de testes genéticos para confirmação do quadro. A síndrome é causada por uma deleção espontânea que altera o cromossomo 7. Embora isso possa vir de forma hereditária, a Williams pode afetar qualquer pessoa, mesmo aquelas cujos pais não têm qualquer histórico da síndrome.
Apesar das alterações, a síndrome de Williams, quando adequadamente tratada (especialmente em relação aos problemas cardiológicos), não costuma reduzir a expectativa de vida de quem é acometido por ela.
Um documentário sobre a condição ajuda a entender mais a rotina de quem convive com ela: The Mayor, filme de 2022 disponível no YouTube (em inglês), conta a história de Josh Duffy, norte-americano diagnosticado com Williams.
+Leia também: Diagnóstico genético pode favorecer o tratamento de doenças raras
Conheça os sintomas
A síndrome de Williams é um distúrbio multissistêmico, e pode apresentar diversas características. Algumas das principais incluem:
- Doença cardiovascular, que na maioria das vezes é uma deformação que causa obstrução de parte da aorta
- Atraso no desenvolvimento, geralmente leve
- Características únicas de personalidade, como sociabilidade excessiva
- Problemas no tecido conjuntivo, como voz rouca e pele macia e frouxa
- Anormalidades endócrinas, como puberdade precoce, hipotireoidismo ou diabetes
- Características distintas da face, normalmente pescoço e rosto alongados. Em cerca de um terço dos casos, pode ocorrer microcefalia
Além disso, o quadro pode também incluir problemas de sono, oculares, dentários, gastrointestinais e musculoesqueléticos, além de perda auditiva e anormalidades no trato urinário.
Em termos comportamentais, podem ocorrer sintomas relacionados ao transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) e transtorno do espectro autista até ansiedades relacionadas a alguma fobia.
Como é o tratamento
A síndrome de Williams não tem cura, mas é possível lidar com suas manifestações. Para isso, o manejo deve ser definido com base em múltiplos exames e uma avaliação dos desdobramentos da condição.
São indicadas avaliações psicológicas e comportamentais e exames que avaliam os sistemas tipicamente afetados pela alteração cromossômica, como o coração, os olhos, os ouvidos e os dentes, entre outros.
O tratamento deve levar em conta as necessidades de cada indivíduo, podendo envolver medicamentos, cirurgia e acompanhamento psicoterapêutico, conforme os sintomas mais proeminentes.
É indispensável que pessoas com síndrome de Williams tenham uma rede de apoio bem estabelecida. Pais, familiares e responsáveis em geral também devem conhecer a doença e auxiliar a pessoa acometida a contornar seus sintomas.
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