O dia mais raro do calendário, 29 de fevereiro, é também marcado pelo Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras. A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) e tem o objetivo de conscientizar sobre essas doenças e apoiar os pacientes e seus familiares.

No Brasil, as doenças são consideradas raras quando afetam 65 a cada 100 mil pessoas. Com isso, são cerca de 13 milhões de brasileiros e 300 milhões de pessoas no mundo vivendo com uma doença rara.

O número de portadores pode ser ainda maior, uma vez que o diagnóstico assertivo ainda é um grande desafio.

Existem mais de 6 mil doenças raras e elas manifestam múltiplos sinais e sintomas, que podem variar até mesmo entre pacientes com a mesma condição.

Assim, seu diagnóstico é complexo, demanda visitas a diversos especialistas e leva, em média, de 2 a 4 anos para ser concluído, podendo se estender por até 10 anos.

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Essa demora contribui para a progressão dos sintomas e pode levar a consequências graves. Afinal, a falta de diagnóstico distancia os pacientes de doenças raras de uma possibilidade de tratamento.

É importante destacar que cada uma dessas doenças é rara, mas, juntas, elas representam um número relevante de condições e pacientes.

Doenças raras podem ter origem infecciosa, autoimune, ambiental, genética ou ainda não ter motivo conhecido.

A estimativa da Organização Mundial da Saúde (OMS) é que 80% delas têm causa genética, seja por conta de alterações genéticas herdadas ou por novas mutações, em que a pessoa é a primeira na família a ser afetada.

Sendo assim, um exame genético pode ajudar a chegar ao diagnóstico de forma mais rápida e precisa.

Além disso, os avanços na área da genômica também abriram a possibilidade de prescrição de tratamentos mais efetivos: isso porque os exames genéticos identificam alterações no DNA associadas às doenças raras, fornecendo respostas precisas sobre a causa genética.

Assim, possibilitam, em alguns casos, tratamentos personalizados, já que diferentes mutações podem causar diferentes manifestações clínicas.

Portanto, um diagnóstico correto e precoce, como o diagnóstico genético, é essencial para que o tratamento, quando disponível, seja rapidamente iniciado, garantindo mais qualidade de vida.

Apesar de não existir cura para muitas dessas doenças, a cada ano o número de medicações e terapias em desenvolvimento aumenta.Ainda que muitos avanços tenham sido alcançados, algumas doenças raras ainda são desconhecidas ou passam despercebidas.

É imperativo que existam informações de confiança para a conscientização sobre o assunto e exames precisos disponíveis a todos os pacientes com doenças raras e seus familiares. A doença pode ser rara, mas o diagnóstico não!

*David Schlesinger é médico, doutor em genética pela USP e CEO da Mendelics (laboratório brasileiro especializado em diagnóstico genético) e do meuDNA.

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