Síndrome de Turner: o que é, como identificar e qual o tratamento

Um a cada 2,5 mil nascimentos femininos pode ter a alteração no par de cromossomos sexuais responsável pela condição

Por Gabriel Bortulini
12 set 2024, 17h30

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De maneira geral, as mulheres possuem um par de cromossomos X (XX), diferente dos homens, que contam com cromossomos X e Y (XY).

Entretanto, há casos em que existem anomalias parciais ou a total ausência de um dos cromossomos sexuais femininos. Essa alteração é a responsável por causar a síndrome de Turner, uma doença genética que atinge apenas mulheres.

Sem cura, essa condição acompanha a pessoa por toda a vida, mas pode ser gerenciada com terapias hormonais.

Quais os sintomas da síndrome de Turner?

A condição é responsável por uma série de sintomas e características, percebidas já na infância, como:

Baixa estatura e dificuldade para o crescimento;
Pescoço alargado e curto (excesso de pele);
Atraso da puberdade;
Maior concentração de cabelo na nuca;
Orelhas baixas;
Pálpebras caídas;
Mãos e pés inchados (principalmente no nascimento);
Tórax largo e mamilos afastados;
Dedos curtos;
Problemas cardiovasculares e renais;
Hipotireoidismo;
Ausência de menstruação e infertilidade.

Como é feito o diagnóstico?

A presença de um ou mais desses sintomas não significa que a pessoa tenha a síndrome de Turner. O diagnóstico deve ser realizado por um especialista. Exames de imagem podem alertar para um possível diagnóstico ainda no pré-natal.

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Para confirmar a suspeita, entretanto, o médico deve solicitar exames para analisar os cromossomos, como um exame de cariótipo da banda G ou um exame conhecido como CGH-Array.

A coleta de sangue materno realizado entre a 9ª e 10ª semanas de gestação também podem auxiliar na identificação da doença. No entanto, a condição nem sempre é evidente tão cedo.

Os sinais podem aparecer só na primeira infância, na puberdade ou até na vida adulta, em casos mais silenciosos.

Tratamentos para a síndrome de Turner

Não existe cura para a síndrome de Turner, mas é possível ter uma condição de vida satisfatória caso a doença seja tratada desde cedo. O principal tratamento envolve a reposição hormonal de modo a combater os sintomas associados à alteração cromossômica.

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O tratamento com o hormônio do crescimento (GH) deve ser feito desde os primeiros sinais da doença, com o objetivo de alcançar a estatura média da paciente. Hormônios como o estrogênio e a progesterona também são utilizados, colaborando para o desenvolvimento sexual e dos ciclos menstruais.

É importante que esses tratamentos sejam realizados sob a orientação e acompanhamento de especialistas.

Além disso, geralmente são necessários outros cuidados. Em casos de alterações cardiovasculares ou renais, por exemplo, consultas e exames devem ser feitos com frequência para acompanhar a evolução do quadro e determinar abordagens complementares, que podem exigir remédios, cirurgia ou outras técnicas.