O que são as ataxias, doenças cerebrais que afetam fala e movimento
Distúrbios neurológicos impactam na coordenação motora e são difíceis de diagnosticar
Ataxia é a palavra usada para designar um grupo de doenças degenerativas que afetam o sistema nervoso e comprometem os movimentos do corpo. Existem dois tipos: as hereditárias e as adquiridas.
Ambas geralmente envolvem alterações na região do cerebelo, localizada na parte posterior da cabeça, embora existam também algumas ataxias a partir de disfunções no lobo frontal e no sistema vestibular.
Essas condições são raras e, no Brasil, existem poucos estudos sobre a população afetada por elas. De acordo com a Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas, há pelo menos 2 mil pessoas portadoras de ataxias em todo o território nacional.
Como surgem as ataxias?
As formas adquiridas podem ser provocadas por problemas como acidente vascular cerebral (AVC), esclerose múltipla, paralisia cerebral, infecções virais como a catapora e a meningite, hipotireoidismo, tumores e alguns tipos de câncer.
Em alguns casos, a ataxia também pode estar relacionada ao uso de certos medicamentos como barbitúricos e sedativos, o abuso de álcool e outras drogas, à carência de vitamina E e B12 e envenenamento por metais pesados e solventes. Dependendo da causa subjacente, em algumas situações os efeitos podem ser reversíveis.
Já as ataxias hereditárias acontecem devido a componentes genéticos e têm histórico familiar. Existem mais de 200 ataxias identificadas nesse grupo, que geram classificações diferentes para cada doença.
Entre as ataxias hereditárias mais conhecidas estão a ataxia de Friedreich, uma doença autossômica recessiva na qual uma mutação genética leva à falta da proteína frataxina, provocando uma degeneração das células nervosas. Outra delas é a síndrome de Louis-Bar, ou ataxia telangiectasia (AT), que acomete bebês e crianças pequenas.
As formas genéticas desta condição costumam se manifestar na infância e adolescência e não têm cura, apenas tratamentos que amenizam os sintomas e podem aumentar a expectativa de vida dos pacientes.
Quais os sintomas das ataxias?
As manifestações clínicas dessas doenças variam muito de um tipo para outro, mas geralmente são notadas com a perda da coordenação motora para atividades comuns como andar, falar e comer. O maior dano se apresenta nos movimentos voluntários intencionais, isto é, quando um paciente deseja realizar uma atividade e tem o impulso para tal, mas não consegue executar as ações.
Outros indicativos de ataxia aparecem com a perda de reflexos, diminuição da sensibilidade na pele, fala arrastada ou dificuldade na articulação de palavras e falta de força. Os distúrbios neurológicos podem ainda provocar deformidades nos ossos, rigidez muscular e incontinência urinária.
Diagnóstico e tratamento das ataxias
As ataxias são doenças raras e múltiplas, dificultando o diagnóstico e subsequente tratamento. Para identificar as condições do paciente, o médico deve se basear em avaliações físicas e neurológicas, bem como no histórico familiar e testes genéticos.
Nessas avaliações podem estar incluídos exames de imagem como a tomografia computadorizada e a ressonância magnética para verificar a saúde cerebral, assim como uma punção lombar para análise do líquido da medula espinhal.
Os tratamentos buscam o controle dos sintomas e qualidade de vida para os afetados. Por isso, são feitos de forma multidisciplinar, com neurologistas, fisioterapeutas, psicólogos e fonoaudiólogos, dependendo das manifestações da ataxia. Grupos de pacientes e associações podem auxiliar na troca de informações e experiências para encontrar a melhor forma de conduzir os tratamentos.
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