O que é a síndrome de Angelman? Saiba mais sobre essa condição genética

Doenças genéticas são, muitas vezes, imprevisíveis e com sintomas difíceis de diferenciar entre si. Esse é o caso da síndrome de Angelman, que surge por uma alteração cromossômica aleatória e pode levar a problemas cognitivos e motores — e, nos primeiros anos de vida, costuma ser confundida com quadros de autismo.

Considerada rara, afetando em média um em cada 20 mil nascidos vivos, essa síndrome não tem cura, mas sua identificação adequada ajuda a minimizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida de crianças que nasceram com essa mutação. Saiba mais sobre ela abaixo.

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O que é a síndrome de Angelman e quais os sintomas

A síndrome é congênita, adquirida ainda na formação do embrião, devido a uma alteração no cromossomo 15 – que pode ter sofrido uma mutação ou simplesmente estar ausente.

A síndrome de Angelman provoca disfunções neurológicas caracterizadas por atraso intelectual e dificuldades motoras. É possível que a criança não consiga desenvolver a fala e enfrente episódios de convulsões, além de realizar movimentos aparentemente sem controle.

Qual é a diferença entre síndrome de Angelman e autismo?

Ainda há controvérsia na literatura médica sobre a relação entre as duas condições. A síndrome de Angelman não é a mesma coisa que o transtorno do espectro autista, mas, em alguns casos, pessoas com essa condição também podem apresentar autismo.

No entanto, não há uma correlação automática. É possível que pessoas com Angelman não apresentem as dificuldades de interação social típicas do TEA, mesmo nos contextos em que não conseguem se comunicar de forma satisfatória devido às disfunções na fala.

A dificuldade de diferenciação também ocorre porque, nos primeiros anos de infância, os atrasos de desenvolvimento associados ao Angelman podem ser confundidos com um quadro de autismo. Se houver suspeita da síndrome, a melhor maneira de confirmar o diagnóstico é através de um teste genético.

Qual o tratamento?

A síndrome de Angelman não tem cura. É um distúrbio genético que acompanha a pessoa ao longo da vida, com o tratamento sendo feito conforme a gravidade dos sintomas e as dificuldades que eles causam.

A abordagem deve ser individualizada, definida pela equipe médica após avaliação das necessidades do paciente, e pode envolver o uso de medicamentos, terapia ocupacional e outros métodos de estímulo à inclusão e interação social.