A doença de Huntington, também conhecida como coreia, é uma condição genética e hereditária que causa a morte das células nervosas no cérebro. É caracterizada principalmente pelo surgimento de espasmos rápidos e repetitivos, que podem acometer todo o corpo.
A Associação Brasil Huntington informa que não existem dados precisos sobre o número de portadores da doença no Brasil, mas a Academia Brasileira de Neurologia estima que essa quantidade varia entre 13 e 19 mil pessoas.
O que causa a doença de Huntington
A doença é causada por uma mutação no gene HTT, que resulta na produção anormal de uma proteína chamada huntingtina. Quando danificada, essa proteína interfere na função cerebral, levando a uma variedade de sintomas debilitantes.
“Ela pode ser transmitida para os descendentes. Por isso, é comum em cidades pequenas, onde é normal existir casamento entre pessoas que tenham algum grau de parentesco”, explica Manuelina Macruz Brito, neurologista especialista em distúrbios do movimento e neurologia comportamental pela USP Ribeirão Preto.
Por conta dessa característica, no Brasil, localidades menores como Senador Sá, no Ceará, e Feira Grande, em Alagoas, registram as prevalências mais altas, com cerca de 1 caso para cada mil habitantes. Em comparação, a média mundial é de 1 caso a cada 100 mil habitantes.
Sintomas da doença de Huntington
O início dos sintomas ocorre por volta dos 40 anos. Além dos movimentos involuntários na coordenação motora, também se destacam a distonia — contrações musculares automáticas — e a atetose — movimentos lentos e contorcidos.
Outros sinais incluem problemas cognitivos, a exemplo do declínio da memória, dificuldade de raciocínio, linguagem e alterações psiquiátricas, como mudanças de humor, depressão, ansiedade, apatia, impulsividade e irritabilidade, que fazem parte do quadro e podem surgir antes do início das alterações de movimentos.
Como esses sintomas não são específicos do Huntington, quando eles aparecem isoladamente o diagnóstico pode ser dificultado.
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Como é o diagnóstico
Quando há suspeita do quadro, a doença de Huntington é confirmada por meio de um teste genético. Coleta-se uma amostra de sangue e, em seguida, ela é submetida à análise de DNA, com o intuito de verificar a sequência de repetições do genes HTT, que indica a possibilidade de desenvolver e/ou transmitir a condição para as próximas gerações.
Exames complementares de imagem, como a ressonância magnética, podem ser usados para observar a estrutura cerebral e identificar áreas afetadas. Além disso, uma avaliação neuropsicológica é uma opção para verificar funções cognitivas e emocionais.
Como funciona o tratamento
Até o momento, a doença de Huntington não tem cura, mas há tratamentos para minimizar os sintomas. A doença, porém, progride com o tempo, até que o portador fique completamente dependente de terceiros.
A abordagem mais comum envolve o uso de medicamentos para o controle dos movimentos involuntários e das alterações psiquiátricas.
Embora não seja habitual, existe a opção do tratamento cirúrgico, com a realização do implante de eletrodos para a Estimulação Cerebral Profunda, que auxilia no tratamento dos movimentos involuntários, e o uso da estimulação magnética transcraniana para o auxílio no controle das alterações psiquiátricas.
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