Teste do pezinho: o que ele identifica e como funciona?

Chamada popularmente de teste do pezinho, a triagem neonatal é um procedimento que permite realizar uma série de exames através de uma coleta simples de gotas de sangue do calcanhar do bebê. O teste, que é obrigatório para todas as crianças recém-nascidas, permite identificar doenças genéticas, metabólicas e infecciosas graves que não apresentam sintomas no nascimento.

Se essas doenças não forem diagnosticadas e tratadas cedo, podem provocar danos graves e irreversíveis à saúde do bebê. Por isso, o teste deve ser realizado idealmente entre o 3º e o 7º dia de vida, no máximo em até 30 dias após o nascimento, caso não seja realizado no período recomendado.

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Quais doenças são detectadas no teste do pezinho?

Atualmente existem pelo menos duas versões do teste do pezinho: uma básica e outra ampliada. O teste básico pode diagnosticar sete doenças que têm tratamento gratuito pelo Sistema Único de Saúde (SUS): deficiência de biotinidase, doença falciforme, fenilcetonúria, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, hipotiroidismo congênito e toxoplasmose congênita.

Já na versão ampliada, disponível na rede privada, é possível ter o teste do pezinho com uma cobertura maior que varia entre a triagem de 50 a 70 doenças.

A Lei nº 14.154, aprovada e sancionada em maio de 2021, determina a ampliação do teste de forma escalonada em até quatro anos, o que significa que até 2026 todos os pontos de coleta do país deverão realizar exames capazes de detectar as doenças que ainda estão em implementação.

A ampliação tem cinco etapas, com diferentes tipos de condições sendo incorporadas com o tempo:

Etapa 1 – doenças genéticas e metabólicas (já foram incorporadas)

• fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias: doenças genéticas que ocasionam a falta ou o aumento excessivo do aminoácido fenilalanina;
• hipotireoidismo congênito;
• doença falciforme e outras hemoglobinopatias: doenças que alteram as células do sangue;
• fibrose cística: doença genética que afeta pulmões e sistema digestivo;
• hiperplasia adrenal congênita: distúrbio genético que afeta as glândulas suprarrenais;
• deficiência de biotinidase: distúrbio que impede a produção da enzima biotinidase, provocando problemas neurológicos e atraso no desenvolvimento;
• toxoplasmose congênita;

Etapa 2 – distúrbios metabólicos

• galactosemias: deficiência de enzimas responsáveis pelo processamento da galactose, um açúcar presente no leite;
• aminoacidopatias: falha no processamento ou no transporte dos aminoácidos, que se acumulam nos tecidos e podem provocar problemas neurológicos;
• distúrbios do ciclo da ureia: doenças hereditárias que resultam no acúmulo de amônia no sangue e geram problemas no sistema nervoso;
• distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos: conjunto de doenças que atrapalham no processamento de gorduras, causando atraso no desenvolvimento físico e mental;

Etapa 3 – doenças lisossômicas: um grupo de doenças causados pelo acúmulo de substâncias nas células do corpo como resultado da deficiência de enzimas no lisossomo;

Etapa 4 – imunodeficiências primárias: distúrbios causados por deficiências em determinadas estruturas e componentes do sistema imunológico;

Etapa 5 – Atrofia muscular espinhal: a AME, uma doença degenerativa rara e sem cura, afeta movimentos como engolir, respirar e movimentos cotidianos.

Hoje se critica a demora para a real incorporação desses novos diagnósticos.

Testes preventivos auxiliam na saúde neonatal

Além do teste do pezinho – realizado com a coleta de sangue do pé do bebê –, nos primeiros dias de vida da criança também devem ser realizados o teste do olhinho, o teste da orelhinha e o teste do coraçãozinho.

É importante não confundir o teste do pezinho com o carimbo do pezinho, uma marca da planta do pé do bebê colhida logo após o nascimento. O carimbo é feito para coletar as impressões biométricas do bebê e complementar a Declaração de Nascido Vivo.