Hipercolesterolemia familiar: uma doença rara no mundo da cardiologia

Ao contrário do que ocorre no ramo das pedras preciosas, quando ser raro é sinônimo de nobreza e sorte, na medicina a raridade está associada a doenças cujo tratamento ou prognóstico é difícil. Em cardiologia, pode ser considerada uma doença rara aquela que afeta menos de 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.

Estima-se que 13 a 15 milhões de brasileiros sejam acometidos por alguma patologia rara. É o caso da hipercolesterolemia familiar (HF), uma disfunção de origem genética caracterizada pela elevação significativa de colesterol.

A HF se apresenta de duas formas. Na primeira, a alteração genética vem do pai e da mãe, o que torna os níveis de LDL (colesterol ruim) extremamente altos, com depósito de gordura em diversos tecidos. Aqueles que herdam essa versão da síndrome normalmente apresentam problemas cardíacos já na adolescência. Felizmente, essa versão acontece na proporção de um caso por milhão.

Já na outra forma da doença, o paciente herda a alteração genética só do pai, ou só da mãe. Aí ela é silenciosa: não há sintomas e só se toma conhecimento do problema quando o infarto ocorre, muitos ainda na juventude. Todo ano, cerca de 200 mil pessoas morrem no mundo por eventos cardíacos secundários à HF.

Segundo estudos recentes, relatados em um artigo científico sobre o tema, a incidência atual de hipercolesterolemia familiar na população global é de um indivíduo a cada 311. Já no Brasil, o Estudo Longitudinal de Saúde do Adulto (ELSA) revela que a HF atinge 800 mil pessoas, ou uma a cada 263 indivíduos. Ela é mais frequente em mulheres e pessoas negras.

Inimigo invisível

O grande adversário dos pacientes com HF é, sem dúvida, a falta de diagnóstico precoce, estimulada pelo quadro assintomático. Porém, a detecção é relativamente simples, começando com a dosagem do colesterol, um exame de sangue de baixo custo. O problema é que não temos o hábito de medir o colesterol em crianças e jovens. Isso explica o motivo pelo qual menos de 10% da população com HF tem conhecimento da doença, e menos de 25% recebem tratamento para diminuir a gordura no sangue.

Há alguns sinais clínicos característicos dessa doença, como lesões em tendões ou no arco corneano (halo esbranquiçado ao redor da íris, nos olhos), que fortalecem a suspeita. Estima-se que o espessamento dos tendões aconteça em 63% dos casos. A deposição de colesterol também pode gerar os chamados xantomas tuberosos (espécie de “calos” nas mãos, nos cotovelos ou nos joelhos) ou depósitos de gordura nas pálpebras.

Mesmo quando existem essas manifestações, o diagnóstico só será fechado depois de investigar e excluir a possibilidade de outras anomalias que também provocam alteração nos níveis de gordura no sangue, como diabetes, distúrbios endócrinos (incluindo hipotireoidismo) e renais, obesidade ou uso de alguns medicamentos.

Alto risco versus prevenção

A HF é uma doença perigosa. Mas, quando identificada e tratada precocemente, o risco de ocorrências cardiovasculares cai significativamente. Além disso, a descoberta de novos fármacos, seguros e eficazes, traz qualidade de vida aos pacientes.

E como o nome já sugere, se uma pessoa da família é diagnosticada, outras devem examinadas.

Devido à agressividade e precocidade das complicações da hipercolesterolemia familiar, independentemente do tratamento medicamentoso, os portadores devem adotar uma dieta saudável, com menor consumo de gorduras saturadas e suspensão de gorduras trans. Eles também precisam fugir do cigarro, praticar atividades físicas regulares e cuidar do peso. Importante ressaltar que essa mudança no estilo de vida vale para crianças e adolescentes.

A relevância das doenças raras para a cardiologia levou a SOCESP (Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo) a dedicar a primeira edição de 2021 de sua revista ao tema. É fundamental que os cardiologistas conheçam as principais cardiopatias raras para direcionarem o melhor tratamento em cada caso.

*Renato Jorge Alves é assessor científico da SOCESP, professor assistente da Disciplina de Cardiologia da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo e coordenador do Grupo de Cardiologia da Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo.