Como podemos ajudar quem tem uma doença rara

As doenças raras são crônicas, progressivas e geralmente levam à morte. São incapacitantes e podem ser degenerativas ou proliferativas. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), afetam 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. E estima-se que existam mais de 6 mil tipos diferentes de doenças raras.

Infelizmente, ainda não há cura para a maioria dessas enfermidades de origem genética, mas um cuidado multidisciplinar adequado, em tempo oportuno, é capaz de minimizar complicações, sintomas ou até mesmo evitar a evolução da doença.

Portanto, obter o diagnóstico correto rapidamente é fundamental para contribuir com a qualidade de vida dos pacientes e seus familiares.

Nesse sentido, após 20 anos sem avanços, a promoção do diagnóstico teve em 2021 seu percurso modificado por meio da aprovação da Lei Nº 14.154, que ampliou o rol de doenças rastreadas pelo teste do pezinho disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). Ele passou a contemplar de seis para 50 condições.

Mas ainda é pouco. Chegamos à era da genômica, que permite o diagnóstico por técnicas moleculares avançadas, oportunizando o diagnóstico precoce e o tratamento de algumas dessas doenças. Mas só conseguimos desfrutar dessas inovações quando existe a suspeita do problema.

E o que nós podemos fazer para ajudar?

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Considerando o atendimento integral à pessoa com deficiência, a Federação Nacional das Apaes (Fenapaes) – também conhecida como Apae Brasil, o maior movimento filantrópico do Brasil no atendimento a pessoas com deficiência intelectual e múltipla – se dedica também a promover a qualificação e a atualização das equipes multidisciplinares, a fim de auxiliar na suspeita e na identificação das enfermidades raras, contribuindo com uma conduta clínica mais eficaz por meio de protocolos que proporcionem qualidade de vida aos pacientes.

É por isso que sempre estamos buscando o conhecimento científico sobre as doenças raras, com ênfase em certas deficiências de enzimas essenciais ao organismo, aspectos genéticos, triagem neonatal, cuidados terapêuticos, reabilitação e legislação aplicada aos serviços de saúde. Por meio de parcerias com a indústria, também levamos cursos de aprimoramento específicos aos profissionais da área.

Sabemos que a causa mais comum de deficiência na infância é a paralisia cerebral. Mas, por vezes, uma doença rara está por trás. Há muitas situações que confundem esse quadro clínico e retardam por anos o diagnóstico e o cuidado multidisciplinar corretos.

Daí a importância de estarmos capacitados para acolher a criança e sua família, sabendo distinguir sinais e sintomas, não descartando a possibilidade de estarmos frente a uma doença pouco frequente em vez daquela mais comum.

Um exemplo: no caso da deficiência de AADC, doença genética rara causada por alterações do gene DDC e pela deficiência de uma enzima, as manifestações clínicas incluem, além dos distúrbios do neurodesenvolvimento, crises oculogíricas (no posicionamento do olhar) e alterações de movimento.

Embora sejam sinais de início precoce, o que facilitaria a investigação médica, o tempo médio de diagnóstico só ocorre por volta dos 3 anos e meio de idade, muitas vezes devido à confusão com outras doenças mais conhecidas. Isso impacta diretamente a atenção adequada à criança.

Atualmente, a deficiência de AADC já pode ser detectada nos primeiros meses de vida por meio de testes genéticos, que viabilizam precocemente o diagnóstico e os cuidados terapêuticas. Mas, para isso, temos que estar atentos!

E é esse o objetivo da Apae Brasil: ofertar, por meio da capacitação técnica, uma mudança de olhar a quem está na linha de frente do atendimento, e que pode mudar a vida de uma criança e sua família.

* Tais Pires Terra Araújo é biomédica com especialização em saúde pública, mestra em Medicina Tropical e Epidemiologia e tem experiência no trabalho de diagnóstico de doenças genéticas e infecciosas na triagem neonatal; Eliane Pereira dos Santos é biomédica, assessora técnica de saúde da Apae Brasil, secretária da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) e ex-integrante do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do Ministério da Saúde