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Síndrome rara estaria por trás de milhares de casos de autismo

Pesquisa estima que 12 mil autistas brasileiros carregariam uma alteração genética responsável pela chamada síndrome Phelan-McDermid. Já ouviu falar dela?

Por Maria Tereza Santos - 28 Nov 2019, 17h39

Os transtornos do espectro autista são resultado da combinação de diversos fatores. E um que pode contribuir para milhares de casos no Brasil, segundo um estudo da Universidade de São Paulo (USP), é uma alteração no DNA que causa a síndrome Phelan-McDermid.

Antes de falar da pesquisa e da relação com o autismo, precisamos entender essa doença rara, que foi identificada pela primeira vez nos Estados Unidos no fim da década de 1980. A pedagoga Cláudia Spadoni, representante brasileira da ONG americana Phelan McDermid Syndrome Foundation, conta que o problema é fruto da desordem em um dos nossos 23 pares de cromossomos, que são as estruturas das células onde o DNA fica guardado.

“São pessoas que não têm parte do cromossomo 22, mais especificamente numa região chamada 22q13. A alteração pode ser herdada dos familiares ou vir de uma mutação nova, que só aconteceu com aquele sujeito”, explica a voluntária, que é mãe de uma menina portadora.

De acordo com a bióloga Maria Rita Passos Bueno, do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva da USP — que participou da pesquisa brasileira —, essas modificações levam ao mal funcionamento do gene Shank3, que se localiza no cromossomo 22.

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“Em geral, as pessoas possuem duas cópias funcionais do Shank3. Quem tem a síndrome de Phelan-McDemid deixa de ter uma delas”, arremata.

A doença é definida como um transtorno global no desenvolvimento que afeta a condição motora, intelectual e verbal, além de causar complicações nos rins e no aparelho gastrointestinal.

Os sintomas já aparecem antes de 1 ano de vida. “Os primeiros sinais são motores, como não conseguir segurar a cabeça, sentar sem apoio, engatinhar e andar”, relata Cláudia. Depois, a fala e a interação com os outros não se desenvolvem.

Atualmente, existem 2 200 portadores diagnosticados no mundo, segundo a ONG Phelan McDermid Syndrome Foundation. Cem estão no nosso país, onde a enfermidade começou a ser detectada somente há dez anos.

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Porém, como só é possível flagrar o problema por meio de exames genéticos, a instituição suspeita que o número seja consideravelmente maior.

E como os transtornos do espectro autista entram na história?

Maria Rita conta que ele nada mais é do que um sintoma da síndrome. “O autismo é observado em 70% dos portadores”, acrescenta.

Como parte daquele estudo, ela e seus colegas resolveram identificar quantas pessoas com transtornos do espectro autista possuem a síndrome Phelan-McDermid. Para isso, recorreram a dois levantamentos anteriores, que mapearam o DNA de 3 160 autistas.

Resultado: a variação genética estava presente em 0,6% dos voluntários. Transpondo isso para a população total de autistas brasileiros — que estão na casa dos 2 milhões —, teríamos 12 mil casos relacionados a essa condição rara. Portanto, um número muito maior do que aqueles cem pacientes brasileiros que já receberam o diagnóstico.

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Em outras palavras, uma parcela dos indivíduos com transtornos do espectro autista carregaria a síndrome de Phelan-McDermid sem saber. Até porque a presença do autismo via de regra é confirmada apenas pelas manifestações comportamentais.

“Isso se deve possivelmente a dois principais fatores: os médicos não indicam com frequência o teste genético e os pacientes não têm recursos para pagar”, esclarece Rita.

Outros resultados da pesquisa

Além de chafurdar dados de outros trabalhos, os cientistas brasileiros conseguiram reunir 34 pessoas com Phelan-McDermid para essa investigação — a primeira feita no Brasil. O objetivo, aqui, era entender melhor como o DNA desses indivíduos se expressa na forma de sintomas.

Os principais sinais apresentados entre os participantes foram alta tolerância a dor (80%), hipotonia (85%) e espaçamento de sobrancelhas (80%). De acordo com os autores, a pesquisa confirma que a intensidade dos sintomas é definida pelo nível da variação genética.

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No entanto, apesar de ser um traço da doença, a deficiência intelectual não se apresentou em um dos participantes analisados. “Provavelmente, ele possui algum mecanismo que o preservou de ter a característica manifestada”, explica Cláudia.

Esse achado abriria caminho para encontrar uma forma de tratamento.

Como é feito o diagnóstico e o tratamento da síndrome Phelan-McDermid

Como dissemos no início, só os exames genéticos acusam a sua presença. O problema é que eles não estão disponíveis na rede pública. Alguns até são cobertos por planos de saúde, mas em geral custam caro.

Quanto ao tratamento, não existe cura para a Phelan-McDermid. O que se faz é um trabalho terapêutico para cuidar dos sintomas. Ele se baseia em sessões de fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional, além de remédios para lidar com eventuais manifestações físicas.

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Cláudia lembra que é importante pensar em uma forma de comunicação alternativa, já que o comando neurológico da fala existe, mas a meninada não consegue reproduzi-lo adequadamente. “É preciso encontrar um instrumento para a criança se expressar. Os fonoaudiólogos conhecem alguns métodos, como imagens e aplicativos”, complementa a representante da ONG.

Recentemente, outra organização chamada CureSHANK foi criada nos Estados Unidos para incentivar o investimento em pesquisas de desenvolvimento de novas drogas. “Hoje, existem 400 cientistas no mundo dedicados a isso”, conclui a voluntária.

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