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Síndrome de Down: o que é, características, diagnóstico e tratamento

Essa é uma condição genética causada por um cromossomo extra no par 21. Ela possui impactos físicos e cognitivos - mas dá para assegurar qualidade de vida!

Por Yasmmin Ferreira
18 abr 2024, 14h36
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  • A síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21, é uma condição genética resultante da presença de um cromossomo extra no par 21, o que faz com que as pessoas afetadas tenham um total de 47 cromossomos, em vez dos 46 habituais.

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    Essa alteração cromossômica se manifesta em características físicas distintivas, como olhos amendoados, ponte nasal achatada, orelhas pequenas e baixa estatura. Além disso, pode impactar o desenvolvimento cognitivo e físico da pessoa.

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    Condições médicas, como problemas cardíacos, dificuldades de audição e visão, distúrbios da tireoide e maior propensão a infecções respiratórias, também são comuns em indivíduos com síndrome de Down.

    Como ocorre o diagnóstico da síndrome de Down?

    O diagnóstico da síndrome de Down pode se dar por meio de exames genéticos, como a amniocentese e a biópsia de vilo corial, realizadas durante a gestação para analisar o material genético do feto. Esses exames permitem uma avaliação precisa da presença de anomalias cromossômicas, incluindo a trissomia 21.

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    Após o nascimento, o diagnóstico pode ser confirmado por meio de um exame de sangue chamado cariótipo, que analisa as células do bebê para determinar o número e a estrutura dos cromossomos.

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    Qual o tratamento para a síndrome de Down?

    Cada pessoa com síndrome de Down é única e pode apresentar uma ampla variação de habilidades e características. Assim, o tratamento abrange diversas alternativas para atender às necessidades específicas de cada indivíduo afetado.

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    Em primeiro lugar, é crucial um acompanhamento médico regular, bem como terapias ocupacionais e fisioterapia – que desempenham um papel importante, visando melhorar a coordenação motora, a força muscular e as habilidades de autocuidado, buscando uma maior independência funcional.

    +Leia também: Terapia ocupacional: o que é e para que serve

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    Desde os primeiros meses de vida, programas de estimulação precoce são fundamentais para promover o desenvolvimento físico, cognitivo e social. Esses programas, muitas vezes coordenados por terapeutas e educadores especializados, fornecem atividades direcionadas para ajudar no progresso da criança.

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    A terapia da fala e linguagem também ajuda a melhorar a comunicação verbal, a compreensão e a expressão.

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    No ambiente educacional, a inclusão é imprescindível. Oferecer um ambiente educacional adaptado às necessidades individuais auxilia no sucesso acadêmico e social das pessoas com síndrome de Down.

    Além do suporte físico e educacional, o apoio emocional e social é igualmente importante. Grupos de apoio, terapia psicológica e oportunidades de integração social ajudam a promover uma vida emocionalmente saudável e satisfatória tanto para a pessoa com síndrome de Down quanto para sua família.

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