Através da Lei nº 14.154, todos os recém-nascidos do Brasil terão direito, de forma gratuita na rede pública, ao teste do pezinho capaz de investigar mais de 50 doenças raras. Antes, o exame abarcava apenas seis enfermidades.
“O teste ampliado estava disponível apenas para quem podia pagar, e acrescer algumas doenças era bem caro. Trazer essa triagem completa ao SUS garante uma maior equidade de diagnósticos, o que pode salvar muitas crianças”, afirma Braian Sousa, pediatra do Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo.
Mas essa ampliação não vai ocorrer da noite para o dia, pois o rastreio de algumas dessas doenças exige tecnologia e pessoas treinadas. “Os recursos para uma triagem completa não estão disponíveis no Brasil inteiro, então o sistema vai precisar de alguns anos para se adaptar”, explica o médico.
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As etapas da expansão
Elas ocorrerão de forma gradual e seguirão uma ordem
1ª: O teste passa a flagrar toxoplasmose congênita e doenças ligadas à hemoglobina e à fenilalanina.
2ª: Inclui detecção de problemas com açúcares, aminoácidos, ciclo da ureia e gorduras (ácidos graxos).
3ª: Abrange doenças lisossômicas (na organela lisossomo das células), que afetam o metabolismo.
4ª: Contempla imunodeficiências primárias, déficits inatos no sistema de defesa do organismo.
5ª: Rastreia também a atrofia muscular espinhal (AME), doença genética que afeta a expectativa e a qualidade de vida.
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Olho na AME
A atrofia muscular espinhal (AME) será inclusa no teste do pezinho ampliado do SUS. A doença genética é marcada pela degeneração de neurônios motores, comprometendo a capacidade de se movimentar, respirar…
Segundo Vanessa Tavares, doutora em genética e autora de um estudo que comparou métodos e custos da implementação do exame para a AME, a detecção precoce faz diferença no tratamento e na qualidade de vida. “É uma vitória para a triagem neonatal”, afirma a bióloga.
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