Jovens com distrofia muscular querem mais vida

À medida que as crianças crescem, elas apresentam características muito parecidas que marcam estágios comuns do desenvolvimento neuromotor nas respectivas fases da infância. De maneira geral, movimentos como a primeira vez que o bebê se vira sozinho, quando começa a engatinhar e a dar os primeiros passos costumam acontecer em idades semelhantes entre crianças que não apresentam nenhuma doença que afete esse processo.

Quando pais ou responsáveis chegam ao consultório apontando algum tipo de atraso ou falhas na execução desses movimentos, automaticamente se instala um sinal de alerta para nós, médicos, que devemos iniciar uma maratona de investigação até chegar a um diagnóstico preciso.

E, se encontramos alguma doença rara como a causa de possíveis disfunções, o tempo se torna o nosso maior oponente: afinal, quanto mais cedo a doença for diagnosticada, mais rápido podemos iniciar intervenções e cuidados para amenizar ou desacelerar possíveis progressões.

O diagnóstico de doenças raras, como a distrofia muscular de Duchenne (DMD), geralmente acontece tardiamente. As razões do atraso podem envolver a pouca importância dada pelos profissionais quanto às queixas dos familiares aos primeiros sinais, a falta de encaminhamento para o especialista correto ou até mesmo a dificuldade no acesso aos exames de triagem.

De acordo com informações dos próprios familiares, existem muitas barreiras para o reconhecimento de casos suspeitos. Como profissionais da saúde, não podemos acreditar na crença de que “esse menino é preguiçoso para levantar e andar” ou qualquer coisa do gênero, negligenciando uma possível complicação motora nos primeiros anos de vida.

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A DMD é uma doença genética, degenerativa e rara, que se manifesta na infância, ocasionando fraqueza muscular progressiva e incapacitante. Cerca de 30% dos pacientes podem apresentar comprometimento cognitivo. Apesar de apresentar sintomas semelhantes aos de muitas outras enfermidades, alguns são bastante característicos.

A doença afeta principalmente meninos, em uma proporção de 1 para cada 3600 a 6000 nascidos vivos, o que significa uma prevalência relativamente alta entre as doenças consideradas raras. Entre as distrofias musculares, a de Duchenne é a mais frequente na infância e uma das mais conhecidas, devido aos sinais e sintomas característicos e ao curso clínico já bem definido.

Mas, para acelerar o caminho ao diagnóstico, é preciso ampliar o conhecimento de profissionais de saúde e da sociedade a respeito. Por isso, o dia 7 de setembro marca também o Dia Mundial da Conscientização de Duchenne, e, ao longo deste mês, buscamos chamar a atenção para o fato de que somente o tratamento multidisciplinar, aliado a novas opções de manejo que têm surgido, é capaz de retardar a progressão da doença.

Essas medidas são fundamentais para aumentar a expectativa e, principalmente, a qualidade de vida dos pacientes. Para assistir adequadamente um paciente com DMD, além do pediatra, são requeridos médicos de diferentes especialidades, como neurologistas, pneumologistas, cardiologistas, ortopedistas, gastroenterologistas e endocrinologistas.

Sem contar o imprescindível suporte de outros profissionais, como fisioterapeutas especializados em reabilitação motora e respiratória, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais e nutricionistas. Cada um deles terá papel fundamental para orquestrar a assistência à saúde.

A abordagem interdisciplinar é a chave para garantir que os pacientes sejam bem-sucedidos em sua jornada frente à doença e consigam se desenvolver em outras áreas de suas vidas. São crianças, adolescentes e adultos que podem e devem buscar êxito em todos os sentidos.

* Ana Lúcia Langer é pediatra e membro do conselho deliberativo e do comitê técnico da Aliança Distrofia Brasil (ADB)