Cardiomiopatia hipertrófica: por que a doença ainda é pouco diagnosticada?

Nas últimas semanas, muito se falou sobre a saúde cardiovascular. O dia 29 de setembro marcou o Dia Mundial do Coração, e vimos muitos alertas sobre o impacto de doenças como diabetes, hipertensão e obesidade, além de hábitos como o fumo, no aumento do risco de doenças cardíacas.

No entanto, além dessas doenças que afetam grande parte das pessoas, também é importante olhar para algumas doenças cardíacas subdiagnosticadas, mas que atingem muitos pacientes – entre elas estão uma série de cardiomiopatias.

As cardiomiopatias são doenças do músculo cardíaco caracterizadas por alterações na estrutura e função do coração, e podem ter causas genéticas ou adquiridas.

Entre elas está a cardiomiopatia hipertrófica. Atualmente, a doença tem grande índice de subdiagnóstico, afetando um a cada 500 pacientes, e pode ser uma das principais causas de morte súbita, principalmente em atletas de alta performance.

A cardiomiopatia hipertrófica é marcada por alterações na proteína contrátil do coração, o sarcômero, levando a um quadro de hipercontração e rigidez do músculo do coração, cuja consequência é a hipertrofia da parede do coração.

Em conjunto com o desenvolvimento da hipertrofia, também ocorre um aumento significativo da fibrose no músculo cardíaco. Essa fibrose (ou cicatrizes, como chamamos) pode ocasionar arritmias cardíacas fatais, especialmente durante exercícios de alto rendimento.

A hipertrofia do coração na cardiomiopatia hipertrófica se desenvolve, em geral, na adolescência e no início da idade adulta.

Histórico familiar faz diferença

Atualmente, pesquisadores já têm mapeadas mais de 1 400 mutações em 11 genes que podem ser associadas a quadros hereditários da cardiomiopatia hipertrófica, sendo que 70% das alterações são causadas no gene da β-miosina.

Dessa forma, a investigação do histórico familiar de descendentes ou ascendentes acaba sendo um passo importante para realizar o acompanhamento dos familiares.

Apesar do componente genético ser de grande relevância para a doença, só cerca de 50% dos casos estudados possuem essa ligação. Sendo assim, outros fatores que causam a doença ainda são desconhecidos pelos pesquisadores.

O diagnóstico

Identificar a cardiomiopatia hipertrófica ainda é um desafio para grande parte da população. Cerca de 90% dos pacientes seguem assintomáticos, descobrindo a doença apenas em uma consulta médica de rotina.

O restante costuma apresentar uma tríade de sintomas: dor precordial (semelhante à angina), insuficiência cardíaca e arritmias cardíacas.

Cerca de 70% dos pacientes com cardiomiopatia hipertrófica possuem uma forma denominada obstrutiva, o que ocasiona um sopro cardíaco. Então, muitas vezes, essa é uma pista diagnóstica realizada no exame físico. A presença de obstrução geralmente está associada a formas mais sintomáticas da doença.

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Eletrocardiograma, ecocardiograma e ressonância do coração são fundamentais para confirmar o diagnóstico e estratificar o prognóstico.

Aliado a todos esses métodos, também é recomendada a análise genética da família, para identificar algum padrão hereditário da doença.

O tratamento

Após o diagnóstico, o paciente passa a ser acompanhado de perto por especialistas. O tratamento, em geral, é clínico, com remédios, como os betabloqueadores e os bloqueadores dos canais de cálcio.

Já nos casos sintomáticos que apresentam uma obstrução, a despeito do tratamento clínico otimizado, pode-se recorrer a cirurgias.

Não só faz parte da rotina como é muito importante avaliar o risco de morte súbita nesses pacientes. Afinal, em casos específicos, há a indicação de recorrer a um cardiodesfibrilador implantável – o aparelho detecta e trata as arritmias ventriculares fatais.

Uma das principais questões para quem tem a doença está relacionada à prática esportiva. Anteriormente, quando se confirmava o quadro, proibia-se toda e qualquer prática de esportes. Hoje, recomenda-se evitar esportes de alto impacto.

No entanto, já existem estudos pequenos nos quais se avalia a possibilidade de reabilitação funcional em determinadas frequências cardíacas.

A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença heterogênea e imprevisível, sendo importante ressaltar que não há uma fórmula básica: cada paciente possui um limite de prática esportiva e, portanto, cada caso deve ser individualizado.

Antigamente, o diagnóstico de uma cardiomiopatia era considerado sombrio. Hoje, por outro lado, já existem diversas alternativas de tratamento e combate aos sintomas para dar qualidade de vida e longevidade ao paciente.

Além da terapêutica já utilizada atualmente, ainda há a perspectiva de novas drogas em aprovação pela Anvisa, que podem mudar o panorama para a forma obstrutiva da doença.

Por fim, é importante lembrar que diversas cardiomiopatias seguem com índices baixos de diagnóstico, e a consulta ao cardiologista é a melhor forma de tratar de forma correta e adequada cada quadro.

Assim, as cardiomiopatias ressurgem das trevas com perspectivas positivas ao horizonte clínico, diagnóstico e terapêutico.

*Fábio Fernandes é diretor do grupo de Miocardiopatias do Incor