Os avanços e desafios para quem tem nanismo

Pessoas com nanismo costumam passar por uma epopeia em busca de melhorias, tanto no ambiente de saúde como no profissional. Há 39 anos, quando meus pais receberam meu diagnóstico (nanismo diastrófico), certamente as águas a serem navegadas eram mais obscuras — contudo, elas ainda estão longe de se mostrarem claras.

Mesmo que a inclusão e a diversidade tenham se tornado pautas importantes para a sociedade e a medicina tenha feito descobertas que ampliaram a qualidade de vida dos cidadãos, viver com nanismo em nosso país ainda requer uma força de vontade extraordinária.

Para começar, o nanismo é considerado uma doença rara e não há estatísticas que indiquem realmente quantos somos. Apesar de existir, no papel, uma Política de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS), a maior parte das nossas necessidades não é atendida.

Evidentemente, falamos de um universo complexo: afinal, são mais de 300 tipos de nanismo. É natural que haja desconhecimento e surpresas, sobretudo em um país com essa dimensão territorial.

Porém, mesmo quando o assunto é acondroplasia, a principal causa de nanismo, falta informação tanto entre profissionais de saúde quanto em meio à sociedade — e, não à toa, algumas pessoas ainda são preconceituosas e ignorantes em relação à condição.

A acondroplasia é fruto de uma mutação genética que afeta o crescimento ósseo. Daí vêm baixa estatura, membros curtos, mãos em formato de tridente, aumento da circunferência da cabeça etc. O quadro pode propiciar, ainda, complicações que vão de atraso no desenvolvimento motor a hidrocefalia, o acúmulo de fluidos no cérebro, capaz de gerar danos a esse órgão.

Todas essas alterações e peculiaridades exigem um atendimento multidisciplinar e procedimentos cirúrgicos nem sempre acessíveis por aqui. Não temos no Brasil um centro de referência para acondroplasia. Os pacientes relatam passagens por diversas especialidades, dias de estudo ou trabalho perdidos, filas de espera e, o pior, o despreparo dos profissionais muitas vezes.

Por isso, a recém-criada Nanismo Brasil, primeira associação implementada por profissionais liberais, e não pais de pacientes, tem muito trabalho pela frente.

A sorte é que quem tem nanismo costuma dispor de uma capacidade invejável de adaptação. Eu brinco que muitos desafiam até a gravidade. As dificuldades existem, mas a força dessas pessoas supera obstáculos e traz luz para esse universo obscuro.

*Wagner Baratela é médico geneticista do Hospital Sírio-Libanês e do Fleury Medicina e Saúde, ambos em São Paulo.