O governo federal aprovou uma lei que amplia o número de doenças que podem ser detectadas pelo teste do pezinho realizado no Sistema Único de Saúde (SUS). O exame, que atualmente diagnostica apenas seis condições, passará a flagrar 53 – todas raras – assim que o decreto entrar em vigor.
Antes de falar sobre as novas enfermidades detectáveis pelo teste, vale lembrar que ele é feito entre o terceiro e o quinto dia de vida, a partir de uma amostra de sangue coletada do calcanhar do recém-nascido.
A geneticista Ana Maria Martins, da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), explica que o exame tem que ser realizado nesse momento porque as doenças que ele identifica só vão apresentar sintomas mais tarde.
“O bebê portador da enfermidade aparenta ser saudável. Com o exame, a gente encontra alterações no sangue antes de qualquer manifestação física surgir”, aponta Ana Maria, que também é professora da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp).
Esse diagnóstico precoce é crucial, já que todas essas doenças geram complicações graves, como problemas cardíacos, ósseos e respiratórios, além de limitações das articulações e déficit no desenvolvimento neurológico.
Quando os médicos identificam a alteração no resultado, ainda são necessários mais exames para bater o martelo. “São doenças importantes. Ao detectá-las cedo, é possível tratar”, arremata a geneticista.
Quais doenças o teste do pezinho detecta
Hoje, o teste disponibilizado pela rede pública auxilia na descoberta de fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, deficiência de biotinidase, fibrose cística, anemia falciforme e hiperplasia adrenal congênita (HAC).
Com a ampliação, ele passa a contemplar as seguintes condições e tipos de enfermidade:
● Toxoplasmose congênita;
● Galactosemias;
● Aminoacidopatias;
● Mucopolissacaridoses (MPS);
● Distúrbios do ciclo da uréia;
● Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos;
● Doenças lisossômicas;
● Imunodeficiências primárias;
● Atrofia muscular espinhal (AME)
Como a ampliação do teste do pezinho ajudará na luta contra as doenças raras
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), existem cerca de 6 a 8 mil doenças raras, sendo que 30% dos pacientes vão a óbito antes dos 5 anos de idade. Além da falta de tratamento em parte dos casos, isso é explicado pelo diagnóstico tardio, que impede o início da terapia antes do agravamento da condição.
Estima-se que 13 milhões de pessoas no Brasil vivam com alguma enfermidade rara. Ana Maria explica que a ampliação do teste será importante não apenas para a saúde dos bebês, mas também para realizar melhorias na estrutura da triagem neonatal no país que não passava por mudanças desde 2001, e aumentar o acesso a exames genéticos em geral no SUS.
A geneticista conta que, após a regulamentação da lei pelo Ministério da Saúde, as mudanças serão implementadas por fases, levando em consideração a estrutura de cada Estado.
“Não é só incluir um teste novo. É necessário ter laboratórios e especialistas capazes de fazer o diagnóstico no Estado do paciente”, esclarece a professora.
“Teremos benefícios no SUS de maneira geral porque, se melhorarmos os laboratórios e eles ficarem mais especializados nessas técnicas moleculares, favorecemos a detecção de qualquer doença rara”, conclui. Os Estados terão um ano para se preparar para realizar a mudança.
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