Teste do pezinho ampliado: esperança para pessoas com mucopolissacaridoses

É indiscutível que podemos mudar o curso de muitas doenças quando o diagnóstico ocorre precocemente. Daí a importância do teste do pezinho, um exame simples e rápido que encurta a jornada de muitas doenças raras até o diagnóstico. Ele consegue detectar, antes mesmo da manifestação dos sintomas, doenças de origem genética, metabólica ou infecciosa que afetam o desenvolvimento do bebê.

Atualmente, o teste do pezinho disponível na rede pública detecta apenas seis doenças. Mas há uma versão ampliada, capaz de rastrear mais de 50 distúrbios, que finalmente começará a ser disponibilizada no Sistema Único de Saúde (SUS) – ela já é comercializada no sistema privado.

Essa versão do exame consegue detectar doenças lisossômicas, entre elas as mucopolissacaridoses (MPS). Essa ampliação da triagem neonatal no SUS é extremamente necessária, e representa um ganho para a população.

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No convívio com o filho, os pais usualmente não relacionam os sinais apresentados pela criança com os de uma doença rara.

Especificamente no caso das MPS, as otites recorrentes, a hérnia umbilical ou inguinal, o aumento das amígdalas e das adenoides, os problemas respiratórios, o abdômen protuberante e outras manifestações geram idas constantes a um consultório médico mas, em um primeiro momento, não levam a pensar numa doença rara como a MPS. Ora, tais manifestações podem acontecer em muitas situações comuns na infância.

Crianças com esses sinais e sintomas chegam a consultar diversos especialistas. São oito em média (incluindo cirurgião, gastro, otorrino, ortopedista e neurologista), antes que o diagnóstico da doença rara seja estabelecido.

O processo todo pode levar de quatro a cinco anos. Às vezes, o diagnóstico só chega quando sequelas irreversíveis já se estabeleceram.

O teste do pezinho ampliado abrevia essa jornada e ameniza os sofrimentos e os custos com ela relacionados. Ele ajuda a diagnosticar os mesmos pacientes, mas mais precocemente, quando os tratamentos são mais eficazes.

Em 2020, segundo o Ministério da Saúde, 2,2 milhões de bebês brasileiros fizeram o teste, e 2 746 recém-nascidos foram diagnosticados com uma das seis doenças identificadas pelo teste convencional. Muitos mais serão beneficiados quando o teste for ampliado.

Entre as MPS, a do tipo II (conhecida como Síndrome de Hunter) é a mais prevalente no Brasil, com 10 a 20 casos novos por ano. É uma doença progressiva, com o bebê nascendo como qualquer outro. Mas ele desenvolve os sintomas paulatinamente, o que compromete não só a qualidade como também a expectativa de vida.

Quando o diagnóstico é feito, usualmente entre os 4 e os 6 anos de idade, sequelas irreversíveis já podem ter se instalado – inclusive no sistema nervoso.

Que o Dia Nacional do Teste do Pezinho seja um momento de conscientização sobre a sua relevância, para garantir que todo recém-nascido tenha assegurado o seu direito a um exame tão importante.

*Roberto Giugliani é Professor do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFGRS), Médico do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Head de Doenças Raras da DASA, Presidente Honorário do Instituto Genética para Todos (IGPT) e Co-Fundador da Casa dos Raros