Maior estudo genético sobre epilepsia encontra mutações predisponentes

Uma equipe internacional de pesquisadores analisou o material genético de quase 30 mil pessoas e identificou 26 áreas do DNA humano que podem abrigar mutações capazes de aumentar o risco de epilepsia.

“A epilepsia é uma doença crônica em que o indivíduo apresenta crises epiléticas de repetição. Elas são provocadas por descargas elétricas anormais no cérebro que alteram nossa consciência e movimentos“, explica a neurologista Iscia Lopes-Cendes.

Pesquisadora do Instituto Brasileiro de Neurociência e Neurotecnologia (Brainn) da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), em São Paulo, ela foi a responsável por coordenar a participação brasileira na investigação, cujo artigo foi publicado na Nature Genetics.

Trata-se do maior estudo já feito sobre a influência genética na epilepsia. O trabalho foi coordenado pelo Consórcio sobre Epilepsias Complexas da Liga Internacional Contra a Epilepsia (ILAE) e contou com a colaboração de mais de 150 estudiosos da América do Sul e do Norte, Europa, Ásia e Austrália.

O Brainn foi a única instituição a representar a ciência latino-americana.

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Novos achados

Nas 26 regiões do DNA que predispõem à epilepsia, os pesquisadores encontraram 29 genes que podem contribuir para as crises.

A identificação foi feita ao comparar o genoma dos 30 mil portadores de epilepsia com um grupo controle de 52 mil indivíduos saudáveis.

As novas descobertas podem ajudar os cientistas a caracterizar melhor os diferentes subtipos de epilepsia e, assim, melhorar o diagnóstico nos consultórios médicos, inclusive oferecendo novos testes genéticos.

Além disso, novos tratamentos podem ser desenvolvidos ou reposicionados para o manejo das crises epilépticas a partir da melhor compreensão dos mecanismos da doença.

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“Quem sabe um dia poderemos falar na cura da epilepsia”, afirma a neurologista da Unicamp. “Por enquanto, trabalhamos apenas  com o controle das crises”. Ao redor do mundo, mais de 50 milhões de pessoas convivem com o problema.

Esse trabalho traz avanços consideráveis na compreensão das causas dessa doença crônica, mas ainda há muito trabalho a ser feito.

As mutações encontradas se relacionam apenas a casos de epilepsia generalizada, uma categoria de crises convulsivas que afeta todo o cérebro e cujo foco da atividade elétrica anormal não é claramente definido.

Já em relação às epilepsias focais, em que a anormalidade se restringe a uma parte definida do cérebro, pouco se sabe sobre as influências genéticas.

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Mas os pesquisadores por trás do consórcio que realizou esse estudo já estão com isso em mente. Eles inclusive consideram fazer uma nova análise genética — dessa vez com 50 mil voluntários com diferentes subtipos de epilepsia.

“Esperamos, assim, encontrar mais regiões do DNA que nos ajudem a compreender o funcionamento das crises e também descobrir mais informações sobre as epilepsias focais”, aguarda Iscia.

O estudo publicado neste ano é, na realidade, a expansão de um trabalho divulgado em 2018, que já havia analisado 15 mil pessoas com a condição e encontrado 16 regiões relacionadas à doença.

A pesquisa recente dobrou o número de voluntários e identificou 10 regiões a mais que o trabalho anterior.

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