Doenças raras: novos exames podem trazer diagnóstico e tratamento precoces

Imagine uma paciente que passou boa parte da vida, desde os 6 meses até os 50 anos de idade, sofrendo com sintomas como febre, dor abdominal intensa, diarreia, colite e desconfortos articulares, tendo várias crises por ano e precisando constantemente recorrer ao pronto atendimento.

Depois de ser tratada rotineiramente com corticoide e antibióticos, além de internações e cirurgias, que, a longo prazo, deixaram sequelas, em 2016 a paciente foi internada no Hospital Nove de Julho, em São Paulo, pertencente à Dasa, maior rede de saúde integrada do Brasil. No local, a equipe do imunologista dr. Leonardo Oliveira Mendonça, coordenador do Centro de Doenças Raras da instituição, percebeu que havia algo de errado. “Começamos uma investigação que levou cinco anos para comprovar a suspeita de mutação genética”, relata o especialista.

Foi descoberto que a paciente sofria de uma doença rara, com duas mutações no gene NLRC4: a comunidade médica já conhecia casos com uma única mutação nesse gene, mas não se sabia que ela poderia causar a doença. Hoje, a paciente é a única no mundo comprovadamente portadora da condição autoinflamatória associada à forma recessiva do gene. Com o diagnóstico, feito em 2021, vieram o início do tratamento e, finalmente, o término das crises. O estudo, liderado pelo dr. Mendonça, foi conduzido por uma equipe com profissionais de países como Brasil, Itália, Alemanha e Austrália.

Infelizmente, esse não é um caso isolado. Apesar de os avanços da genômica contribuírem para o diagnóstico cada vez mais precoce das doenças raras, os pacientes podem passar por uma verdadeira saga para encontrar o diagnóstico certeiro, que inclui uma média de sete médicos e vários anos, às vezes décadas, para descobrir a enfermidade.

Por isso, os avanços nesse segmento devem ser comemorados. Referência em alta complexidade, o Nove de Julho é o primeiro hospital privado no Brasil a ter uma ala dedicada a pacientes com doenças raras. São dois andares, um para pacientes adultos e outro para a pediatria, com equipes multidisciplinares especializadas para atender às diferentes necessidades dos pacientes.

“Eles requerem uma atenção completa, observação clínica diferenciada, um olhar compenetrado para entender a complexidade da doença. Ter alas para acompanhamento desses pacientes, desde a entrada no hospital até a alta, é imprescindível para a recuperação. Além de termos criado uma Comissão Técnica de Biossegurança, que facilita a avaliação e a liberação de terapias avançadas, como a terapia gênica”, ressalta o imunologista.

Importância de se falar sobre doenças raras

Desde 2008, em 28 de fevereiro é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi criada pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) com o objetivo de incrementar os debates sobre a existência, as pesquisas e os tratamentos disponíveis para essas condições, proporcionando mais conhecimento sobre o tema e dando apoio aos pacientes e familiares.¹

De acordo com o Ministério da Saúde, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas em cada grupo de 100 000 indivíduos. Estima-se que existam entre 6 000 e 8 000 tipos dessas enfermidades em todo o mundo, que impactam cerca de 13 milhões de brasileiros. Geralmente, elas são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo apresentar uma ampla diversidade de sintomas que dificultam o diagnóstico, causando um elevado grau de sofrimento físico e psicológico.²

Diante desse novo cenário, a dra. Natasha Slhessarenko, diretora médica do Alta Diagnósticos, em São Paulo, marca de medicina diagnóstica também pertencente à Dasa, reforça que há boas notícias e avanços: a América Latina tem caminhado a passos largos em inovações na área da genética, no sequenciamento de DNA e no desenvolvimento de vários tipos de exames genômicos.

De acordo com ela, aos poucos, o custo-benefício dessa medicina personalizada vai sendo percebido e valorizado, exatamente por proporcionar um tempo mais curto de investigação, bem como evitar hospitalizações e tratamentos equivocados.

Investigação após o parto

E a investigação pode começar, inclusive, logo após o nascimento. A realização de exames de triagem neonatal – o famoso teste do pezinho – é cada vez mais importante, já que o rastreio de doenças feito pelo exame está cada vez mais ampliado. Uma novidade recente é o BabyGenes, teste genômico que analisa 420 genes para, assim, acrescentar 390 doenças ao painel de detecção tradicional e é complementar ao teste do pezinho tradicional. O teste já está disponível na Dasa e, no futuro, espera-se que esses testes genéticos sejam incorporados à triagem neonatal para todos os recém-nascidos.

“A genética é uma área da medicina fundamental para o diagnóstico dessas condições, uma vez que cerca de 80% delas têm causa genética. A maior parte se manifesta nos primeiros cinco anos de vida, muitas são progressivas e há casos nos quais o tratamento previne ou diminui a progressão”, explica o dr. Roberto Giugliani, head de doenças raras da Dasa Genômica, braço de genômica da Dasa.

Segundo o especialista, atualmente, o teste do pezinho padrão inclui apenas sete doenças e deve chegar a cerca de 60 nos próximos anos. Os exames utilizam diferentes tecnologias: enquanto o teste convencional faz a análise bioquímica de algumas substâncias que estão em falta ou em excesso no sangue do bebê, o BabyGenes utiliza o mesmo sangue para analisar centenas de genes que são responsáveis por enfermidades que têm tratamento, mas são diagnosticadas mais tarde, quando a terapia já não é mais tão efetiva, afirma o dr. Giugliani.

Para encurtar essa jornada de forma assertiva, é fundamental que os médicos ampliem seu conhecimento sobre as doenças raras e sobre as possibilidades oferecidas pela genômica para solicitar os testes adequados para a investigação diagnóstica. “Nós, geneticistas médicos, estamos engajados nos estudos das doenças raras, mas ainda somos poucos: é uma especialidade relativamente nova, que conta com pouco mais de 300 especialistas no Brasil. É importante o engajamento de outras especialidades para acelerar o diagnóstico e contribuir para o seu manejo, melhorando a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias”, afirma.

“Diversos médicos geneticistas e de outras especialidades estão disponíveis na Dasa para discussão de casos e para indicar o exame mais recomendado para cada caso, bem como para ajudar na interpretação dos resultados dos testes genéticos”, complementa a dra. Natasha.

Inovação em testes genéticos

Além do BabyGenes, há outros exames que são recomendados em casos de pacientes com sintomas, como o dos “microarrays”, que permite detectar pequenas alterações nos cromossomos; os painéis NGS, que analisam simultaneamente diversos genes relacionados a um fenótipo definido; e o Exoma, que faz uma pesquisa mais profunda e analisa todos os genes identificados nas regiões codificantes do DNA. Eles também estão disponíveis nos laboratórios da Dasa.

“Este é, definitivamente, o ponto-chave: a importância da busca do diagnóstico. Ainda que exista tratamento para apenas 5% a 10% das doenças raras, com o diagnóstico correto podemos interromper ou retardar a progressão de uma doença, orientar os familiares e prevenir novos casos. Hoje em dia, fazemos até mesmo a coleta de exames em casa, de forma mais confortável. É a medicina do futuro que vai chegando e ocupando o seu espaço”, conclui a dra. Natasha.

Novo espaço para os raros em Porto Alegre

Espaço especializado voltado aos pacientes com doenças raras e aos seus familiares, a Casa dos Raros iniciará suas atividades em breve na capital do Rio Grande do Sul. Idealizado pelo dr. Roberto Giugliani, junto ao presidente da Casa Hunter, Antoine Daher, o prédio construído em Porto Alegre contará com a parceria da Dasa nas áreas de medicina diagnóstica, por meio das marcas Exame e Dasa Genômica, e de pesquisa clínica. “Estou muito feliz em realizar esse sonho ao lado de profissionais e empresas tão renomadas e dedicadas a essa causa, à qual também venho dedicando a minha carreira. É um novo e importante momento na minha longa jornada ao lado dos raros”, comemora o dr. Giugliani.

A sede recebeu, nesta terça-feira (28), famílias e associações de raros, profissionais de saúde, autoridades e patrocinadores para uma visita guiada pelas instalações desse novo centro de referência para os pacientes com doenças raras no país.

Para o diretor de genômica e de pesquisa clínica Latam da Dasa, Gustavo Riedel, estar presente na Casa dos Raros é de suma importância para a empresa. “Vamos colaborar para o diagnóstico precoce dos pacientes com exames genômicos de última geração e para a busca de novos tratamentos para as mais diversas doenças raras, por meio da pesquisa clínica. É uma excelente notícia para todos, principalmente para os pacientes raros e seus familiares”, afirma.

Referências:

1. Ministério da Saúde. Biblioteca Virtual em Saúde. Dia Mundial e Dia Nacional das Doenças Raras – último dia do mês de fevereiro. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/dia-mundial-e-dia-nacional-das-doencas-raras-ultimo-dia-do-mes-de-fevereiro/. Acesso em: 12 fev 2023.
2. Ministério da Saúde. Doenças Raras. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/doencas-raras. Acesso em: 12 fev 2023.
3. Ministério da Saúde. Biblioteca Virtual em Saúde. Teste do Pezinho. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/teste-do-pezinho/. Acesso em: 12 fev 2023.