Autismo: cientistas identificam 4 subtipos do transtorno
Estudo publicado na Nature elucida caminhos genéticos e clínicos para o desenvolvimento de várias características associadas ao espectro autista
Um novo estudo publicado na revista científica Nature Genetics nesta semana lançou luz sobre uma classificação de quatro subtipos de autismo, considerados clínica e biologicamente distintos entre si.
De acordo com os pesquisadores, os achados permitem entender melhor a base genética da condição, bem como suas trajetórias de desenvolvimento após o nascimento.
Isso pode abrir margem para uma maior personalização dos tratamentos, tanto em termos de terapias individualizadas como de adaptações nos ambientes que a criança vai frequentar ao longo da vida, influenciando no quadro.
+ Leia também: Autismo: quando vale a pena fazer testes genéticos?
Como foi feito o estudo
O trabalho foi conduzido por pesquisadores vinculados à Universidade Princeton e à Simons Foundation, nos Estados Unidos, com base em dados de mais de 5 mil crianças coletados no SPARK, um estudo de coorte sobre o transtorno do espectro autista (TEA).
Com auxílio de inteligência artificial e modelos de computador, a pesquisa avaliou mais de 230 traços individuais de cada criança, considerando aspectos como interações sociais, marcos de desenvolvimento e comportamentos repetitivos.
Uma vez identificados os “subtipos de autismo”, os pesquisadores uniram esses dados a mais de uma década de estudos em genômica do TEA, permitindo também traçar um perfil genético associado às características.
Algumas situações que antes não estavam claras puderam ser observadas: em um dos tipos, definido como “amplamente afetado” (aquele com maiores dificuldades sociais e de desenvolvimento), havia mais mutações não-herdadas dos pais, por exemplo.
Também foi identificada uma variação no momento em que os genes começam a influenciar no desenvolvimento de cada criança — em alguns casos, isso só parece ocorrer após o nascimento.
Os “quatro tipos” de autismo
Os quatro subtipos identificados no estudo foram definidos da seguinte forma:
Desafios sociais e comportamentais
Um dos maiores grupos, correspondendo a cerca de 37% dos perfis avaliados no estudo, esse subtipo tem desafios sociais e comportamentos repetitivos, mas costuma atingir marcos de desenvolvimento (como andar e falar) em ritmo semelhante ao de crianças sem autismo.
Pode haver condições concomitantes como TDAH, depressão, ansiedade ou transtorno obsessivo-compulsivo. As mutações costumam ocorrer em genes que se tornam ativos mais tarde na infância.
TEA misto com atraso no desenvolvimento
Os marcos de desenvolvimento costumam ser atingidos mais tarde do que em crianças sem autismo. Nesse grupo, que representava cerca de 19% dos indivíduos analisados, não costuma haver sinais de ansiedade ou depressão. Há uma maior propensão a carregar variações genéticas herdadas.
Desafios moderados
Em torno de 34% dos perfis estavam nesse grupo, que tem alguns comportamentos relacionados ao autismo, mas de forma menos intensa. Também aqui os marcos de desenvolvimento costumam ser atingidos em ritmo semelhante ao de crianças sem autismo, e geralmente não há outras condições psiquiátricas presentes.
Amplamente afetados
Trata-se do grupo que enfrenta os maiores desafios, com atrasos de desenvolvimento mais severos, dificuldades sociais, comportamentos repetitivos e condições psiquiátricas em paralelo.
Representando 10% dos casos (o menor dos grupos), os pequenos enquadrados nesse subtipo têm maior propensão a mutações que não são herdadas de nenhum dos pais.
Importância dos achados
Em linhas gerais, segundo os pesquisadores, o estudo consolida a importância do que eles chamaram de “múltiplas narrativas distintas” para compreender o autismo.
A ideia é que esse entendimento afaste as novas pesquisas do velho paradigma que buscava uma única explicação para o TEA do ponto de vista clínico e genético, a despeito de todas as suas variáveis.
Ao promover uma nova compreensão biológica da condição, há a expectativa de que abordagens de tratamento cada vez mais personalizadas venham a ser oferecidas para esses casos, de acordo com as características individuais, podendo antecipar certos desenvolvimentos e minimizar seus impactos.
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