Sentar, caminhar, experimentar alimentos… Esses são alguns marcos da infância ameaçados pela atrofia muscular espinhal (AME), doença genética caracterizada pela perda progressiva de força e controle dos músculos.
Tratamentos inovadores, porém, têm permitido que crianças adquiram e preservem essas habilidades mesmo com a condição.
Dados de um estudo liderado pela farmacêutica Roche mostram que o uso diário do medicamento risdiplam por cinco anos possibilitou que 91% dos pacientes permanecessem vivos. Sem o fármaco, dificilmente teriam chegado até 2 anos.
Além disso, 96% dos pequenos em tratamento agora podem engolir, 81% não precisam de ventilação permanente, 80% se alimentam sem tubo e 59% podem se sentar sem suporte por alguns segundos.
O preço do resultado, porém, é elevado: são 54 mil reais a dose. Em maio de 2023, o medicamento passou a ser disponibilizado pelo SUS.
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O que é a atrofia muscular espinhal (AME)
Sinais
A fraqueza muscular é um dos primeiros sintomas. Com ela, surgem dificuldades para atividades básicas como respirar, engolir e se movimentar.
Complicações
Enquanto o tratamento medicamentoso não é iniciado, o quadro pode se agravar, e a falta de controle sobre os músculos coloca em risco a vida da criança.
Diagnóstico
A doença pode ser rastreada em triagem neonatal ou com testes próprios para detecção de mutação no gene SMN1, aliados à avaliação clínica.
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Tratamento completo
Além das medicações, pacientes precisam ter acesso a diversas terapias de suporte
Fisioterapia
Essencial não apenas para os movimentos dos membros, mas também para melhorar a respiração.
Fonoaudiologia
Além de cuidarem da fala, os profissionais orientam como superar dificuldades com a deglutição.
Terapia ocupacional
Valorizando a capacidade física, as técnicas visam ampliar a autonomia e as habilidades do paciente.
Nutrição
Elaborar planos alimentares para adaptar a dieta às limitações da criança é fundamental.
Medicamentos
Nusinersen e risdiplam são drogas que atuam sobre o gene SMN2 para suprir o que não é produzido pelo SMN1.
Terapia gênica
O zolgensma é um medicamento individualizado que corrige a falha no DNA com uma única dose.
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Governo é acusado de limitar acesso a terapia
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Algumas crianças com AME são candidatas a usufruir de uma terapia gênica (Zolgensma) capaz de corrigir a falha no DNA que causa a doença e levar à remissão dos sintomas.
Em 2022, o medicamento, que custa mais de 6 milhões de reais, recebeu parecer favorável da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec) para ser implementado no SUS — o que, todavia, não aconteceu.
“Nesse ínterim, tivemos quatro reuniões com o Ministério da Saúde para fechar um acordo de compartilhamento de riscos, mas sem conclusão”, afirma Mario Marchesi, diretor da Novartis, laboratório dono da terapia.
O governo não prevê quando o termo será firmado.
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O que é um acordo de compartilhamento de riscos?
É um contrato estabelecido entre o governo e a indústria, no qual o Estado aceita fornecer determinado medicamento à população mediante alguns benefícios combinados com a farmacêutica.
O compartilhamento de riscos estabelece, por exemplo, que o governo deverá pagar pelos tratamentos apenas caso os resultados sejam atingidos pelo paciente.
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