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Numa parceria com o CDD (Crônicos do Dia a Dia), esse espaço dá voz a pessoas que vivem ou viveram, na própria pele, desafios e vitórias diante de uma doença crônica, das mais prevalentes às mais raras
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Alfamanosidose: “O diagnóstico que mudou a vida do meu filho e a minha”

Mãe compartilha a experiência de descobrir que o filho tem uma doença rara (e a diferença que faz encontrar o tratamento certo)

Por Por Luciana Bertoi, mãe do Raul, que tem alfamanosidose*
26 out 2023, 10h05

O 10 de maio de 2016 foi o dia mais feliz da minha vida e da do meu marido. Raul chegou ao mundo, um bebê saudável, sem qualquer indício de uma doença rara.

Mas isso mudou depois do primeiro aninho de vida dele. O Raul teve uma pneumonia e ficou alguns dias internado. Pouco tempo depois, um novo episódio. E logo outro, e mais outro. Os casos de pneumonia e as idas ao hospital se tornaram recorrentes.

Além dos episódios de pneumonia, Raul sofria com muitas quedas e um atraso de linguagem. Um médico falou que o Raul poderia ser autista. Mas e a pneumonia? Talvez fosse o clima frio do Rio Grande do Sul.

Algo estava fora do lugar. Raul mal tinha vida, ficava sempre em casa, sem qualquer convívio social. O ápice foi no seu aniversário de 2 anos: Raul teve duas pneumonias intensas seguidas, e já não tinha forças para continuar naquela situação.

Eu e meu marido estávamos desesperados. Foi aí que decidimos mudar de estado, acreditando que o problema estava realmente no ar frio e úmido gaúcho.

+ Leia também: Paciente com doença rara enfrenta desafios em busca do diagnóstico precoce

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Começamos uma nova vida em Joinville, Santa Catarina, mas Raul teve outro episódio de pneumonia. Nesta angústia, começamos a procurar especialistas e razões por trás do quadro do meu filho.

Foram três anos de tentativas falhas para descobrir a causa das dificuldades que Raul apresentava.

Ele não falava, tinha dificuldades para andar e manifestava problemas auditivos. Até que, em 2021, aos 5 anos de idade, após vários exames, uma geneticista e uma neurologista do Hospital Pequeno Príncipe, em Curitiba (PR) diagnosticaram a alfamanosidose.

Essa é uma condição ultrarrara e progressiva que causa uma série de limitações para os pacientes, como alterações esqueléticas, perda de audição, deficiências cognitivas, problemas no sistema imunológico – o que se traduz em infecções frequentes –, e questões comportamentais e de saúde mental.

Por um lado, ficamos assustados. Mas, por outro, nos sentimos aliviados em saber que o nosso filho finalmente poderia ser tratado adequadamente.

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Algumas semanas após o diagnóstico, entramos com o pedido para receber o tratamento através do plano de saúde e, felizmente, tivemos o medicamento aprovado.

Raul foi o primeiro paciente brasileiro com alfamanosidose a receber o tratamento, que repõe uma enzima que falta no Raul e consiste em aplicações intravenosas semanais. Ele segue o tratamento, com infusões semanais na veia e visitas periódicas de acompanhamento no Hospital Pequeno Príncipe.

Dois anos depois, posso dizer que as nossas vidas mudaram. Hoje, aos 7 anos, ele anda sem dificuldades, consegue se equilibrar perfeitamente, pedalar, falar, ler, brincar, correr e ter uma vida ativa com outras crianças. Eu nunca imaginei que isso seria possível.

* Luciana Bertoi, mãe do Raul, que tem alfamanosidose

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