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Precisamos encurtar o caminho para o diagnóstico de doenças raras

Detecção mais precoce é decisiva diante de condições como a deficiência de AADC. Isso faz diferença para a qualidade de vida dos pacientes

Por Simone Amorim, neurologista infantil* 23 mar 2022, 10h52

A cada ano, mais doenças raras que cursam com distúrbios do movimento na infância são descritas. E, em sua maioria, são condições de causas genéticas.

Em paralelo, vivenciamos avanços na ciência, tanto nos estudos como nas possibilidades de tratamento. Exemplo disso são as perspectivas com terapias gênicas e a estimulação cerebral profunda.

Durante o Simpósio Internacional de Distúrbios do Movimento na Infância deste ano, realizado em Barcelona, na Espanha, foram incansavelmente debatidas formas de encurtar a jornada do paciente na busca pelo diagnóstico correto de uma doença rara.

Cada vez mais falamos da importância de reconhecermos o maior número possível dos tipos de distúrbio do movimento e de como a participação da equipe multidisciplinar, dos pais, dos familiares e da rede de apoio são indispensáveis − fatores decisivos para o diagnóstico precoce e o êxito do tratamento.

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A deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos, ou deficiência de AADC. é uma dessas doenças genéticas raras que afetam a produção de neurotransmissores e trazem danos para o sistema nervoso.

A principal repercussão é uma grave diminuição do tônus muscular, com importante prejuízo da movimentação e da cognição.

Os sintomas são facilmente confundidos com os de outras condições e não é incomum que pacientes com AADC recebam um diagnóstico equivocado de paralisia cerebral ou de epilepsia.

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A boa notícia é que novos tratamentos se mostraram eficazes no controle dos sintomas e no aumento da qualidade de vida dos portadores. É o caso da terapia gênica.

Aplicada diretamente em uma área específica do cérebro chamada putâmen, está entre as estratégias estudadas para a doença recém-apresentadas no simpósio de Barcelona.

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Grandes centros de pesquisa localizados em Taiwan, na Alemanha, na França e nos Estados Unidos já iniciaram testes, e a evolução desses procedimentos tem sido vista positivamente.

Mas ainda faltam conhecimento e conscientização sobre as doenças raras no país, fazendo com que a trajetória do diagnóstico correto seja mais longa do que deveria e acarrete prejuízos incalculáveis aos pacientes.

Em média, a identificação de um distúrbio do gênero leva de cinco a dez anos, podendo chegar a 20 em alguns casos. Um dos grandes desafios é o acesso a especialistas e a exames mais precisos.

Fomentar o debate entre os profissionais de saúde e a própria população é uma forma de encurtar esse caminho e levar mais qualidade de vida para quem convive com qualquer uma das 7 mil condições raras descritas pela Organização Mundial de Saúde (OMS).

* Simone Amorim é neurologista infantil do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP)

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