Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), existem entre 6 e 8 mil tipos de doenças raras. A maioria tem origem genética e desafia médicos e indústria farmacêutica, tanto no diagnóstico quanto no tratamento.

Esses são, na verdade, os dois calvários de pacientes e familiares: uma longa jornada em busca da identificação da patologia e, ao término, o início da luta pelo acesso ao medicamento – isso se ele existe.

Apenas 4% das patologias raras possuem um tratamento. E, por conta de suas especificidades, os medicamentos desse segmento encontram-se na definição de “drogas órfãs”.

Trata-se de terapias marcadas pela unicidade desde a partida, uma vez que não se enquadram nos procedimentos comuns. Estamos falando de doenças raras, de um número reduzido de pacientes, que demandam atenção das agências sanitárias.

Esse longo “prefácio” faz-se necessário enquanto a dinâmica dessas patologias permanecer ignorada. O mundo precisa conhecer – e conviver – com o universo das doenças raras. Essa é uma demanda urgente e repleta de mensagens relevantes para todos.

Por conta da complexidade desses quadros e das pesquisas fundamentais para o desenvolvimento de tratamentos, os raros encontram-se à frente de uma tendência.

O progresso das terapias gênicas, hoje indicadas como um caminho e possível cura para inúmeras patologias, está diretamente relacionado à energia de pacientes raros e seus cuidadores, bem como de pesquisadores, que têm dedicado décadas de estudos em busca de alternativas.

Em resumo, a tecnologia de ponta empregada no desenvolvimento de tratamento para raros há de beneficiar a muitos.

A perspectiva de uma medicina personalizada, cada vez mais ajustada às características únicas de cada ser e seu DNA, é uma herança dos raros.

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Bons ventos, no entanto, apontam na direção desses pacientes. No dia 16 de dezembro, a 76ª Assembleia Geral das Nações Unidas aprovou a resolução “Enfrentando os desafios das pessoas que vivem com uma doença rara e seus familiares”.

O documento lança luz sobre as demandas de 300 milhões de pessoas que vivem com uma doença rara no mundo (13 milhões só no Brasil) e aponta a importância de diálogo sobre as necessidades desse público.

Nesse sentido, um valioso passo foi a aprovação pela Câmara de São Paulo de projeto que autoriza a concessão de terreno para construção da Casa dos Raros, que permitirá diagnósticos de ponta, tratamentos qualificados, novas tecnologias de saúde e capacitação para profissionais da área.

Esse é só o começo. Cabe a nós, sociedade civil, lutar pela implementação de ações que mudem o atual cenário e tirem as patologias raras do desconhecimento.

*Antoine Daher é fundador e presidente da Casa Hunter, Febrararas e Casa dos Raros

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