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Doença rara: a luta das crianças-borboleta por uma vida mais digna

Assim são conhecidos os pacientes com epidermólise bolhosa, doença que provoca lesões graves por toda a pele e as mucosas

Por Fabiana Schiavon Atualizado em 23 nov 2021, 18h33 - Publicado em 18 nov 2021, 19h29

Já foram catalogadas 8 mil doenças raras que afetam cerca de 3 milhões de pessoas só no Brasil. São distúrbios pouco conhecidos por muitos profissionais de saúde e, por isso, suas vítimas demoram a encontrar um diagnóstico. Entre esses males está a epidermólise bolhosa (EB), que atinge em cheio a qualidade e a expectativa de vida das crianças.

De origem genética, a doença faz com que a pele seja tão fina que ela é incapaz de suportar qualquer contato. Aí, surgem feridas pelo corpo todo. E essa característica também leva ao preconceito: por causa do aspecto na pele, muita gente acha que se trata de um problema transmissível.

“Os pacientes são chamados de crianças-borboleta, porque a pele é como a asa de um inseto”, explica Michele Migliavacca geneticista da GeneOne, empresa de genômica da Dasa. “E vão surgindo bolhas que viram ferimentos ao menor trauma”, acrescenta.

O Brasil tem pouco mais de mil pessoas pessoas diagnosticadas com o quadro, e outras 121 morreram nos últimos cinco anos. No mundo, são cerca de 500 mil acometidos, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS). No Brasil, boa parte dessas famílias não tem condições de bancar o tratamento, que custa, em média, R$ 40 mil por mês.

Apoio necessário

Ao ter contato com uma dessas histórias, Aline Teixeira da Silva foi em busca de conhecimento e descobriu que mais gente precisava de ajuda. Assim nasceu a ONG Jardim das Borboletas, no município de Calculé (BA).

A instituição envia medicamentos, dá suporte financeiro, contrata enfermeiros, enfim, faz tudo o que estiver ao alcance para melhorar a qualidade de vida de quem convive com a doença. São atendidas 100 crianças de 20 estados mais o Distrito Federal.

+ MAIS: Vídeo: Além da pele – o preconceito é contagioso, a doença não

Atualmente, há 11 famílias na fila de espera, com a documentação guardada nos arquivos. Mas não há dinheiro suficiente para atendê-las no momento. A ONG tem uma lojinha para arrecadar fundos e também recebe doações em dinheiro.

“Preciso cuidar bem de cada uma delas. Tem de ser por inteiro. É necessário garantir apoio de diversas especialidades médicas, bandagens especiais e até de ar condicionado, já que o calor é insuportável para quem tem a doença. Ou seja, ajudamos até na conta de luz”, explica Aline.

A presidente do Jardim das Borboletas testemunha a melhora de quem participa do projeto. Os sinais de depressão dão lugar à autoestima e, na pele, há redução das lesões – neste aspecto, contar com produtos de higiene adequados e bandagens importadas faz toda a diferença.

Para ter ideia, no lugar de gaze e esparadrapos são utilizadas esponjas de silicone, que ajudam na desinfecção e cicatrização dos machucados. Assim, facilitam a reconstrução da pele no local afetado.

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“Já vimos crianças morrerem por ficarem com o mesmo curativo por uma semana. Algumas têm lesões dos pés à cabeça”, relata Aline.

Entendendo melhor a epidermólise bolhosa

A doença é resultado da falha de alguns poucos genes entre os mais de 20 mil códigos do nosso DNA. “Quando um dos pais já tem o diagnóstico, há 50% de chance de o bebê nascer com essa letrinha trocada no genoma. Mas há casos em que ocorre uma mutação genética espontânea no embrião”, esclarece a geneticista Michele.

Como citamos, a principal manifestação do quadro são lesões na pele. Mas há pacientes mais graves ainda, que têm feridas também nas mucosas, com danos nos olhos, no esôfago, no intestino, nos ossos e até no coração. A evolução da maioria dos casos é para o câncer de pele.

+ LEIA TAMBÉM: Doenças raras: questões e desafios que todo mundo deveria conhecer

Há mais de 30 tipos de EB. A maioria dos pacientes não passa das três décadas de vida, segundo dados da Debra Internacional, associação que dá apoio a pacientes em todo o mundo. Algumas crianças não sobrevivem aos primeiros meses de vida.

Sem cura, o tratamento requer a união de diversas especialidades médicas, com o objetivo suavizar os sintomas. A dermatologista, o pediatra e o geneticista costumam ser os primeiros profissionais a terem contato com a doença.

Sintomas e complicações

Há uma lista considerável de sinais da doença. Eles podem variar conforme idade e o subtipo do quadro, segundo material divulgado pela Debra.

  • A pele forma bolhas e dilacerações com facilidade
  • Feridas que não cicatrizam
  • Manchas na pele que mudam de cor
  • Rouquidão
  • Olhos afetados por bolhas
  • Bolhas dentro da boca e dificuldade de engolir
  • Estreitamento do esôfago e das vias aéreas
  • Contração da boca e movimento reduzido da língua
  • Queda de cabelo
  • Anemia
  • Perda das unhas
  • Engrossamento da palma das mãos e das plantas dos pés

Em busca da cura

Estudos sobre a possibilidade de cura da doença estão em andamento há anos. Em 2017, um menino sírio que já estava no estágio avançado e com inflamações por todo o corpo conseguiu reverter seu estado com um tratamento experimental com células-tronco, na Alemanha. Cerca de 80% da pele dele foi substituída por enxertos geneticamente modificados. Contudo, não deu para fazer nada com as lesões na mucosa.

O sucesso da experiência foi publicado na revista Nature. A qualidade de vida da criança síria melhorou muito, mas ainda não foi possível entender esse avanço como cura da doença.

“Há muita pesquisa com medula-óssea, células-tronco e edição de genoma. Por ser uma doença sistêmica, é muito mais difícil chegar a uma conclusão, mas estamos caminhando bem”, comemora a geneticista Michele.

DICA: A coreógrafa Deborah Colker tem um neto de 11 anos que foi diagnosticado com epidermólise bolhosa ao nascer. Ela se inspirou na luta dele para criar o espetáculo “A Cura”, que está em turnê por todo o Brasil.

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