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Hemocromatose hereditária: a doença do excesso de ferro no sangue

Condição genética ficou em evidência após diagnóstico do youtuber Felipe Neto. Especialista conta como identificar e tratar o problema

Por Juliane Musacchio, hematologista* 23 jul 2021, 09h44

Recentemente, foi noticiado que o youtuber Felipe Neto recebeu o diagnóstico de hemocromatose hereditária, uma doença pouco conhecida que leva ao aumento dos níveis de ferro no sangue. Por causa dela, o apresentador se autodenominou o “Homem de Ferro”.

A hemocromatose hereditária é uma doença transmitida de uma geração a outra. Mutações genéticas levam a um aumento da absorção intestinal de ferro por toda a vida, com a sobrecarga desse mineral pela circulação e possíveis danos aos tecidos do corpo. Suas manifestações clínicas geralmente não ocorrem antes dos 40 anos de idade em homens e após a menopausa em mulheres.

Alguns sintomas inespecíficos, como fadiga, cansaço e apatia, são comuns, assim como manifestações atribuíveis ao depósito de excesso de ferro em órgãos específicos. O fígado, o coração e a glândula pituitária (no cérebro) são os locais onde mais ocorre o acúmulo da substância.

Se não forem tratados, e dependendo da gravidade, os pacientes podem desenvolver cirrose, câncer hepático, insuficiência cardíaca e arritmias, diabetes, alterações cognitivas e articulares, além de ficar com a pele bronzeada.

Cada vez mais os indivíduos com hemocromatose estão sendo identificados ainda assintomáticos, o que é muito bom. Afinal, diagnosticar a condição de maneira precoce é extremamente importante, porque o tratamento é bastante eficaz e seguro e pode prevenir as principais complicações da doença.

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Na maioria dos casos, o teste inicial consiste na dosagem da quantidade de ferro no sangue. A ferritina e a saturação de transferrina são exames de sangue simples, geralmente cobertos pelos convênios, e que, quando apresentam níveis aumentados, sugerem que o paciente possa ter excesso de ferro no organismo e, consequentemente, hemocromatose.

O tratamento inicial baseia-se na flebotomia, que é a principal intervenção para remover o excesso de ferro. O procedimento é essencialmente o mesmo que doar uma unidade de bolsa de sangue e, normalmente, é realizado uma vez por semana até que o nível ideal de ferritina seja alcançado.

A sobrecarga de ferro é extremamente rara em indivíduos heterozigotos, aqueles que herdam a alteração genética apenas de um dos pais. Ainda assim, com frequência observamos um nível moderadamente elevado de ferritina nos exames, caso do youtuber.

O prognóstico para a hemocromatose depende da quantidade de ferro no momento do diagnóstico e da devida remoção do excedente do mineral. Além do tratamento, algumas medidas são bem-vindas, como evitar bebida alcoólica, associada a agravamentos. Felizmente, detectando e acompanhando desde cedo, cai consideravelmente o risco de complicações.

* Juliane Musacchio é chefe da hematologia da Casa de Saúde São José, no Rio de Janeiro

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