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Farmacogenética: como um exame pode transformar uma vida
Partindo de uma história real, psiquiatra conta como exames que vasculham o DNA já ajudam a guiar o tratamento da depressão e de outros transtornos mentais
Maryane estava ansiosa pela consulta com o novo psiquiatra. Depois de 16 anos do seu primeiro episódio depressivo, novamente a vida perdera o brilho e seu peito parecia esmagado por uma sensação difícil de explicar. Quando ela se deu conta, já não tinha mais vontade de fazer quase nada — o trivial se tornara um martírio.
Só que a vida não podia parar… Casa, trabalho, família… Maryane não era mais a mesma e as pessoas do seu entorno sofriam ao seu lado. Acordava cansada esperando a noite chegar para tomar os remédios que lhe dariam um alívio temporário através do sono. Seu corpo e sua alma eram como um fardo pesado.
Pior: ela já estava usando antidepressivos, ansiolíticos e outros medicamentos havia mais de um ano e meio e não melhorava. Parou a academia, abandonou as sessões de terapia. O médico anterior trocara seus remédios quatro ou cinco vezes e nada de progresso. Pelo contrário.
Em um dia de trégua, em que se sentia “menos pior”, Maryane teve um lampejo e passou a procurar por saídas na internet. Até que deparou com conteúdos sobre testes farmacogenéticos e conheceu um psiquiatra que, para ela, se transformara no Dr. Esperança.
Chegou até a pedir a opinião do profissional que a acompanhava sobre esses novos exames que direcionam o tratamento, mas ele desdenhou da ideia. Foi a gota d’água: resolveu marcar uma consulta com o próprio Dr. Esperança.
Fazer o teste genético foi mais fácil do que imaginava: recebeu um kit de coleta em casa, esfregou uma espécie de cotonete no interior das bochechas e enviou a amostra ao laboratório especializado. Em 20 dias, saiu o resultado e ela recebeu um telefonema do centro com as explicações.
Então chegou o dia! A consulta é a distância. Computador ligado, Maryane está pronta para se abrir e compreender as pistas do seu DNA. O médico conversa de forma calma e objetiva, faz perguntas e intervenções pontuais, acolhe suas dores. Aplica questionários que permitem medir o impacto dos sintomas, checa os exames e confirma o diagnóstico de transtorno depressivo maior recorrente.
O psiquiatra faz questão de esclarecer: a depressão é uma doença causada por fatores que variam de pessoa para pessoa, tais como herança genética, história e estilo de vida, personalidade, uso de substâncias, distúrbios hormonais… Ela altera o funcionamento do cérebro ao desregular a produção de neurotransmissores e piorar a capacidade do órgão de criar novas conexões e neurônios e se adaptar ao ambiente.
Isso leva a sintomas físicos (ganho ou perda de peso, fim do desejo sexual…), psíquicos (tristeza persistente, falta de interesses, desesperança…) e cognitivos (piora da atenção, lapsos de memória…). Maryane tinha a sensação de que o médico descrevia o SEU caso.
A partir daí, o Dr. Esperança apresentou o tratamento, combinando psicoterapia, mudança de hábitos, gestão do estresse e medicamentos. E é aí que o teste farmacogenético que trazia a paciente à consulta faria a diferença.
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Um exame do DNA
O teste propõe um atalho ao método-padrão de atendimento na psiquiatria: a tentativa e erro. Isso porque no DNA estão contidas informações que ajudam a escolher os medicamentos e ajustar sua dosagem — como se fosse um GPS que permite ao motorista chegar de forma mais rápida e segura ao destino.
O exame mostrou que Maryane tinha uma mutação nos dois principais genes de metabolização de antidepressivos — ou seja, seu corpo não aproveitava tão bem alguns desses remédios.
Isso explicava por que ela tinha tantos efeitos colaterais e pouquíssima melhora — de um lado, era como se, tomando 10 mg de uma substância, no seu sangue se encontrassem 30 mg; do outro, era como se uma dose de 30 mg virasse somente 15 mg.
Além disso, a paciente tinha uma alteração genética que diminuía em 70% a conversão do ácido fólico, uma vitamina, em L-metilfolato, molécula fundamental para a síntese dos neurotransmissores. Faltava matéria-prima para produzir os mensageiros químicos cerebrais.
Em paralelo, o teste revelou que ela tinha genes que propiciavam boa resposta a certos antidepressivos. Junto ao laudo, o psiquiatra esmiuçou esses dados para Maryane e pôde, enfim, mudar o tratamento, substituindo o antidepressivo por outro mais compatível com sua genética, iniciando a suplementação com metilfolato e ajustando os remédios para dormir (mais tarde, descontinuados).
Depois de cinco consultas, conversas por WhatsApp e acolhimentos diante dos altos e baixos da transição, em 12 semanas Maryane entrava em remissão. Já não sentia mais o aperto no peito e aquele fardo pesado. O tratamento e o acompanhamento, claro, seguiriam em frente; afinal, a doença fica à espreita. Mas o sol voltou a brilhar.
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Psiquiatria de precisão
Essa história, baseada em fatos reais, sintetiza o que vivencio como médico com meus pacientes — realidade compartilhada por outros milhares de pessoas que enfrentam transtornos mentais pelo mundo.
Graças ao avanço científico, nós, psiquiatras, que contávamos apenas com o método da tentativa e erro e diretrizes gerais, hoje dispomos de uma ferramenta capaz de personalizar e nortear o plano terapêutico.
Da mesma forma que os genes definem a cor dos olhos, a altura e o temperamento, apontam como respondemos a medicamentos. É a farmacogenética, um campo que, com mais de 33 mil estudos publicados, se consolida como um elemento de suporte à clínica e começa a transformar a maneira como tratamos problemas psiquiátricos (e outros tantos).
Pesquisas demonstram que pacientes submetidos à terapia guiada apresentam 50% mais chances de remissão e redução de 30% na ocorrência de efeitos adversos. Hoje, o teste farmacogenético já faz parte dos sistemas públicos de saúde de países como Reino Unido, Canadá e Espanha e é coberto pelos seguros dos Estados Unidos.
E o Brasil está ingressando nesse movimento, garimpando informações de um povo único e miscigenado. Numa análise do banco de dados do laboratório que piloto, a GnTech, com mais de 16 mil pacientes, descobrimos que 55% da população tem mutação num gene responsável pela metabolização dos antidepressivos mais prescritos no país.
Em outras palavras, um simples exame, fruto de sofisticada tecnologia, pode mudar a conduta e a vida de inúmeras pessoas em sofrimento e poupar dissabores e gastos à sociedade. Maryane é a prova viva e feliz de que a psiquiatria já entrou numa nova era: a da medicina de precisão.
* Guido Boabaid May é psiquiatra, médico do Hospital Israelita Albert Einstein (SP) e fundador e CEO da GnTech, laboratório sediado em Florianópolis (SC)
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