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Com a Palavra Por Blog Neste espaço coordenado pelo jornalista Diogo Sponchiato, especialistas, professores e ativistas dão sua visão sobre questões cruciais no universo da saúde

O coronavírus ajuda a entender as limitações da AME, uma doença rara

A atrofia muscular espinhal (AME) limita a movimentação — bem mais do que qualquer isolamento. Agora imagine se houvesse um jeito de conter tais privações

Por Vanessa Romanelli Tavares, bióloga-geneticista diagnosticada com AME* - 22 Maio 2020, 16h26

Há poucos meses, nem eu, nem você, tínhamos a exata dimensão do que é ficarmos isolados socialmente. A pandemia causada pelo novo coronavírus, que furta parte de nossas vidas e nos faz refém de limitações que estão fora do nosso controle, causa angústia — mesmo tendo em mente que, daqui um tempo, isso vai melhorar.

Pequenas tarefas que fazíamos naturalmente (até reclamando) deixaram de integrar o cotidiano com a disseminação da Covid-19. É aquele velho clichê: só sentimos falta de uma coisa quando somos privados dela. E aqui podemos traçar um paralelo entre a crise do coronavírus e uma doença como a atrofia muscular espinhal (AME 5q, referida aqui somente como AME). Vou explicar por partes.

A AME é rara, progressiva e a maior causa genética de morte em crianças com menos de dois anos de idade no mundo. Ela pode alterar a capacidade do indivíduo de caminhar, pegar objetos e respirar. Não trago aqui somente a visão de uma estudiosa do assunto, mas a perspectiva de alguém que também foi diagnosticada com AME quando criança.

Por causa do meu diagnóstico e do meu trabalho como geneticista, me deparei com o estudo escrito por Hagenacker e colaboradores, publicado recentemente na revista científica The Lancet Neurology. A pesquisa contou com a participação de dez renomados centros de neurologia na Alemanha e com um total de 124 adultos com AME. E trouxe resultados significativos com um tratamento específico.

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A AME afeta indivíduos em diferentes faixas etárias — de bebês a adultos — com níveis variados de gravidade (AME dos tipos 0 a 4). Embora o primeiro tratamento aprovado para a doença, o nusinersena, seja recomendado para todos os tipos, até pouco tempo a maioria dos estudos havia sido feita em crianças e com AME tipo 1.

O trabalho inédito que mencionei acima mostra o efeito benéfico desse mesmo medicamento em pacientes entre 16 e 65 anos, com AME dos tipos 2 e 3. Ele, portanto, abre perspectivas para diversos impactos físicos e sociais na vida dessas pessoas.

Completados 14 meses de estudo, 40% dos indivíduos com AME tratados com nusinersena mostraram melhoras clinicamente significativas da função motora. A estabilização das funções, principalmente dos membros superiores, também foi descrita. E mais: cerca de 32% dos pacientes apresentaram uma melhora de, em média, 46 metros no teste de caminhada. Alguns adquiriram a capacidade de caminhar por 160 metros além do que conseguiam antes do tratamento.

Sim, são “apenas” alguns metros. Talvez seja a mesma distância da padaria mais próxima da sua casa, que você visita para comprar aquele pão quentinho em um sábado à tarde, ou para tomar um café na sua mesa preferida e olhar o mundo passar pela calçada. Sentiu saudade de retomar hábitos como esse, dos quais estamos privados por causa do isolamento?

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Esse sentimento dá uma ideia mínima da privação que pessoas com AME vivem ao perder, ao longo do tempo, a capacidade de andar e realizar atividades que eram simples, como se vestir, comer, alcançar objetos… Estamos falando de funções mais singelas do que caminhar uns poucos metros, mas que preservam a independência de qualquer pessoa, incluindo as com atrofia muscular espinhal. Imagine se você não conseguisse escovar os cabelos ou os dentes, comer sem ajuda, digitar no celular e no computador.

Embora dados adicionais ao estudo de Hagenacker e colaboradores sejam necessários para confirmar o elo da estabilização da AME ao efeito do nusinersena — já que o curso natural da doença mostra que adultos podem ter fases de piora e controle ao longo da vida —, os resultados obtidos ao longo de mais de um ano sugerem que pacientes adultos também podem ser beneficiados.

Ainda usando a pandemia como uma analogia: imagine se a gente pudesse, de repente, estacionar todo o avanço da Covid-19. As perdas de vidas, as reações adversas na economia e as mudanças sociais não seriam apagadas, mas parariam de se agravar. Pense no cenário em que esse “novo mundo” simplesmente para de piorar no exato momento em que estamos. Apesar de todas as consequências, ainda assim seria um ganho inestimável, concorda?

Pois uma das coisas que a estabilização da AME pode fazer é isso. Atingir esse equilíbrio gera qualidade de vida para os pacientes e suas famílias, que também são impactadas — com cuidados, rotina de trabalho e questões financeiras. Manter a independência para cumprir atividades diárias e trabalhar em um computador, por exemplo, ajuda na inclusão social dos indivíduos com AME. E essas são somente algumas das possibilidades frente a uma possível estabilização ou melhora da doença.

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Estamos falando de uma condição que dura uma vida toda. Ela não é epidêmica, ou seja, não vai passar. Ela dura mais tempo do que as limitações simples do dia a dia atual da maioria da população, que serão deixadas para trás aos poucos, apesar das perdas da pandemia do coronavírus. Estabilizar a AME é poder continuar a se movimentar.

*Vanessa Romanelli Tavares é bióloga, doutora em genética, e atua no Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco da Universidade de São Paulo. Ela foi diagnosticada com atrofia muscular espinhal tipo 3 na infância.

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