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O que é a Doença de Pompe?

Ela é rara e pouco conhecida, mas o diagnóstico precoce pode ajudar muito no tratamento dessa enfermidade. Conheça seus sintomas!

Por André Biernath - 28 jun 2018, 12h17

A doença de Pompe é um distúrbio neurovascular atinge um indivíduo a cada 50 mil nascidos e é caracterizada por um defeito numa enzima que provoca o acúmulo de açúcar nos músculos. No Brasil, estima-se que 2 500 pessoas tenham o problema, mas só 10% dos casos são conhecidos!

Aproveite o Dia Nacional de Conscientização da Doença de Pompe, comemorado no dia 28 de junho, para conhecer os detalhes sobre a condição. E você não vai precisa de mais do que 90 segundos para isso!

Nesse tempo, a geneticista Carolina Fischinger, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, traz os principais sintomas da doença de Pompe e explica como o tratamento pode ajudar nesse sentido.

Esse é mais um vídeo da nossa série “SAÚDE em 90 Segundos”. Não deixe de ver os outros!

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