Um retrato da AME tipo 3 no Brasil
Pesquisa de VEJA SAÚDE, em parceria com Roche e Iname, levará luz aos desafios das pessoas com AME tipo 3, doença que causa fraqueza progressiva dos músculos
Alterações genéticas que comprometem o funcionamento de neurônios motores – responsáveis por controlar os músculos – são comuns a todos os pacientes diagnosticados com atrofia muscular espinhal (AME). Mas essa doença rara, uma das maiores causas genéticas de mortalidade infantil, pode gerar sintomas desde o nascimento ou se manifestar só mais tarde na vida, na adolescência ou até na vida adulta.
A condição é classificada em cinco tipos, de acordo com a idade em que os sintomas se desenvolvem e a sua gravidade. A AME tipo 3 frequentemente não recebe a atenção devida por conta da falsa noção de que esse subtipo da doença seria mais leve e causaria menos impacto na vida dos pacientes. No entanto, estudos mostram que, embora a progressão dos sintomas seja mais lenta em comparação com outros tipos da doença, a AME tipo 3 pode resultar em limitações significativas na mobilidade e qualidade de vida dos pacientes ao longo do tempo.
Para mudar essa realidade e ampliar as discussões sobre a AME tipo 3 no Brasil, VEJA SAÚDE se uniu à farmacêutica Roche e ao Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) no desenvolvimento de uma pesquisa cujos resultados serão publicados neste primeiro semestre.
Se você vive com AME tipo 3 ou é cuidador de alguém com a condição, participe da pesquisa clicando aqui.
“Essa pesquisa é essencial para dar voz aos pacientes com AME tipo 3 e seus cuidadores, compartilhando as principais barreiras e desafios enfrentados ao longo de sua jornada. Além disso, os dados coletados poderão ser utilizados por gestores na formulação de políticas públicas de saúde”, argumenta Sheila Campos, parceira líder de doenças raras na Roche.
“O levantamento vai evidenciar as necessidades das pessoas que vivem com AME tipo 3, mostrando os desafios da jornada dos pacientes e trazendo dados da vida real. Com esses dados em mãos, poderemos propor novas políticas públicas, buscando sempre a qualidade de vida das pessoas com AME”, afirma Juliane Arndt de Godoi, diretora do Iname, associação que acolhe e orienta pacientes com a condição, cuidadores e familiares.
Por dentro da AME
Em todos os subtipos dessa condição, uma alteração genética inibe a produção natural do organismo de uma proteína chamada SMN. Sem ela, os neurônios motores morrem aos poucos, o que promove uma fraqueza muscular progressiva. Sem o tratamento adequado, a locomoção, o equilíbrio e até a capacidade de respirar e deglutir podem piorar com o tempo.
No tipo 0, o mais grave, os sintomas estão presentes desde o nascimento. No tipo 1, é possível notar os sinais da condição antes dos 6 meses de vida – o bebê não consegue se sentar. No tipo 2, ele até consegue se sentar, mas é incapaz de andar.
Já no tipo 3, a criança parece não ter nenhuma enfermidade, porém pode perder a habilidade de ficar em pé e andar com o avanço do tempo. Os pacientes costumam apresentar sintomas a partir dos 18 meses de vida, mas, em certos casos, o diagnóstico ocorre somente na adolescência ou na vida adulta. Os pacientes com AME tipo 3 representam cerca de 13% da totalidade das pessoas com a condição.
O tipo 4, por sua vez, é marcado por uma progressão lenta dos sintomas, que tendem a aparecer só na vida adulta.
Todos os tipos trazem desafios, o que ficou claro em outra pesquisa de VEJA SAÚDE com Roche e Iname, conduzida em 2022. Na ocasião, 97% dos 144 respondentes afirmaram que já deixaram de visitar um estabelecimento qualquer por falta de estrutura para pessoas com deficiência.
Mas cada tipo tem suas particularidades. “No tipo 3, os sintomas muitas vezes demoram a ser associados à AME, o que afeta o tratamento”, diz Vanessa van der Linden, neurologista pediátrica na Rarus, serviço de referência em doenças raras do Hospital Maria Lucinda, em Recife (PE).
A especialista explica que os medicamentos disponíveis atualmente são capazes de frear a progressão da enfermidade, mas não regeneram os neurônios motores que já morreram. “Se conseguirmos diagnosticar a AME antes de os sintomas surgirem, será possível, com o tratamento adequado, garantir uma vida com menos limitações e mais qualidade ”, completa Van der Linden.
Há um projeto em andamento para incorporar a AME no teste do pezinho, conjunto de exames que identificam doenças em bebês em fase pré-sintomática, disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). No Programa Nacional de Ampliação Neonatal, o Ministério da Saúde prevê a triagem da AME pelo teste do pezinho na quinta e última fase de ampliação, que ainda não tem data prevista. O diagnóstico da AME precisa ser confirmado com testes moleculares subsequentes, e o atendimento depende de equipe especializada.
“Mesmo após a entrada da AME no teste do pezinho, é fundamental encontrarmos uma solução que ajude os pacientes que, atualmente, já sofrem com os sintomas da doença, mas continuam percorrendo diversas especialidades médicas em busca de um diagnóstico correto”, complementa Sheila Campos, da Roche.
O levantamento vai criar um mapa da AME tipo 3 no país, identificando o perfil das pessoas que vivem com a condição e respondendo a perguntas como: quanto tempo leva para uma pessoa ser diagnosticada com AME tipo 3? Como a condição afeta o dia a dia dos pacientes e de seus cuidadores? As pessoas que vivem com AME tipo 3 sofrem capacitismo?
A colaboração da sociedade é fundamental para que a pesquisa chegue ao maior número de pessoas possível. Divulgue a pesquisa ou, se for um paciente ou cuidador, participe!
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