Hemofilia: saiba o que é, quais as causas e sintomas

A hemofilia é um problema na coagulação do sangue que causa hemorragias.

Mesmo um pequeno corte no dedo desencadeia uma série de processos biológicos no corpo: as plaquetas, células sanguíneas produzidas pela medula óssea, são as responsáveis por estancar o sangramento. Para funcionarem, elas precisam que várias proteínas entrem em ação – os chamados fatores de coagulação.

A falta desses fatores de coagulação no organismo ocorre em pessoas que têm hemofilia, que é geralmente causada por alterações genéticas. Embora não exista uma cura, os sintomas podem ser manejados, e um diagnóstico precoce é essencial para evitar sangramentos sérios que podem levar a hemorragia e até a morte.

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O que causa hemofilia?

A maioria dos casos de hemofilia é hereditária: um problema no cromossomo X afeta a presença de dois fatores de coagulação no sangue. Quando é o fator VIII que falta, a doença é classificada como hemofilia A; quando o fator IX é ausente, é um caso de hemofilia B.

As hemofilias atingem principalmente pessoas do sexo masculino. Pessoas do sexo feminino também podem carregar o gene defeituoso, mas, para que tenham sintomas, é necessário que tanto o pai quanto a mãe sejam portadores de hemofilia. O mais comum é que a doença seja passada de mãe para filho.

Existem também situações em que a hemofilia é adquirida: o sistema imune passa a atacar os fatores de coagulação e gera problemas de sangramento.

Sintomas de hemofilia

A hemofilia pode ser classificada como leve, moderada ou grave, de acordo com a quantidade de fatores de coagulação presentes no sangue. Pode levar anos para que casos leves sejam diagnosticados, já que os sintomas são menos alarmantes. Já casos severos costumam ser diagnosticados ainda na primeira infância.

Alguns dos sintomas de hemofilia são:

• Sangramentos espontâneos: nasais, nas gengivas, nas articulações e músculos;
• Hematomas que surgem sem explicação;
• Sangramento prolongado após procedimentos médicos ou odontológicos;
• Hemorragia interna.

A hemofilia pode gerar complicações a longo prazo se não for tratada. Sangramentos nas articulações, que levam a inchaço e rigidez locais, podem acarretar em doenças articulares.

O risco de hemorragia interna e de hemorragia cerebral é uma preocupação em pessoas com hemofilia. É preciso estar atento a sintomas como dor e distensão abdominal; fezes e urina com sangue; e vômito com sangue.

Sinais de hemorragia cerebral são dor de cabeça forte; rigidez no pescoço; confusão mental e dificuldade para falar; paralisia de músculos faciais; náusea e vômito.

Diagnóstico e prevenção

A hemofilia geralmente é diagnosticada por meio de exames de sangue, que dosam a quantidade de fatores de coagulação na corrente sanguínea. Em bebês, alguns dos sinais mais evidentes são a recusa em engatinhar e caminhar e a presença de hematomas na fase em que a criança começa a se movimentar.

Não existe forma de evitar a hemofilia. Pessoas com histórico familiar podem fazer testes genéticos para mapear a chance de ter filhos com a doença.

Quem tem hemofilia deve evitar determinados medicamentos – como aspirina, ibuprofeno e anticoagulantes –, que podem prejudicar ainda mais a capacidade de coagulação do organismo. Também é recomendado praticar exercícios, evitando esportes de contato, e manter a higiene odontológica em dica para driblar problemas nas gengivas.

Qual o tratamento para a hemofilia?

A hemofilia não tem cura, mas pessoas com a condição podem viver normalmente desde que sigam o tratamento correto. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece o tratamento.

O curso de tratamento pode ser preventivo ou terapêutico. A linha preventiva busca evitar sangramentos fazendo a reposição dos fatores de coagulação. A terapêutica visa interromper hemorragias quando há lesões.

Pessoas com hemofilia devem realizar exames frequentes para monitorar o desenvolvimento dos chamados inibidores de fatores de coagulação: o corpo pode criar anticorpos que atacam os fatores de coagulação repostos por meio do tratamento. 

Existem procedimentos, chamados de técnicas de indução de tolerância imune, que tentam garantir que o organismo tolere as infusões com fatores de coagulação a longo prazo. Outra alternativa promissora são alguns anticorpos monoclonais, medicações que atuam da mesma forma que os fatores de coagulação mas são estruturalmente distintos, assim escapam do ataque do sistema imune.