Anvisa aprova primeira terapia gênica no Brasil. O que isso significa?

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) autorizou, pela primeira vez, o registro de uma terapia gênica no país. Essa inovação específica é voltada para tratar a Distrofia Hereditária da Retina (DHR), um problema raro que causa perda de visão e está associado a mutações no gene RPE65.

Estudada há décadas, a terapia gênica tem uma premissa inovadora: corrigir genes defeituosos com a introdução de genes saudáveis (também chamados terapêuticos) nos portadores de diferentes distúrbios. De maneira simplista, seria uma espécie de transplante no DNA.

Para isso, é necessário o uso de vetores virais. Estamos falando de vírus que são modificados para não causarem doenças, mas que tem potencial para entrar nas células humanas e entregar o novo material genético, fabricado em laboratório.

Em enfermidades causadas por um único gene defeituoso, a estratégia tem um potencial enorme. Ora, com a correção desse pedaço do código genético, a base do problema seria solucionada (ou bastante controlada), o que significaria grandes ganhos para o paciente. Como uma parcela significativa das doenças raras tem esse perfil de serem originadas por uma mutação específica, é nelas que a terapia gênica vem sendo mais testada.

Os primeiros tratamentos do tipo foram aprovados para uso comercial nos Estados Unidos em 2017. A terapia liberada no Brasil foi desenvolvida pela farmacêutica Novartis e inclui uma aplicação única do gene saudável — via injeções na veia — contra a DHR.

A Distrofia Hereditária da Retina

A DHR é uma condição de origem genética que afeta a retina, estrutura dos olhos responsável pela formação de imagens. Apesar de rara, é a segunda causa de baixa visão em crianças de até 15 anos de idade, e boa parte de seus portadores progride para a cegueira total até por volta dos 18 anos.

A ciência investiga a relação do problema com outros genes, mas as mutações no gene RPE65 são os alvos mais mirados pela ciência. Ao corrigi-las com a terapia gênica, os estudos mostraram ganho de visão funcional e de autonomia em adultos e crianças.

Para que ela funcione, contudo, é preciso ter alguma quantidade de células da retina ainda funcionando normalmente. Do contrário, os benefícios são consideravelmente menores. Também deve-se fazer um teste genético para saber se a mutação aqui discutida é realmente a causadora da doença.

Esperança para doenças raras

Com ares de ficção científica, a terapia gênica representa uma esperança para doenças raras causadas por distúrbios genéticos, que impactam a qualidade de vida e podem comprometer o desenvolvimento infantil. Para boa parte delas, ainda não há muitas opções de tratamento disponíveis.

Manipular os genes a nosso favor é uma proposta promissora. Por outro lado, ela terá de superar desafios importantes, como o preço astronômico. Nos Estados Unidos, uma terapia de princípio semelhante à liberada no país custa U$2 milhões, ou quase R$11 milhões no câmbio do dia 11 de agosto. Saiba mais sobre essa revolução em curso em uma reportagem nossa sobre o tema clicando aqui.