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Maior estudo sobre genética no Brasil revela 8 milhões de variantes inéditas

Sequenciamento do genoma de pessoas ao redor do país revelou ainda que temos a maior diversidade genética do mundo

Por Maurício Brum
Atualizado em 16 Maio 2025, 11h53 - Publicado em 16 Maio 2025, 11h31
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Resultados são parte do projeto DNA do Brasil, anunciado em 2019, e marcam um primeiro passo nas descobertas (digitale.de/Unsplash)
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Um amplo estudo sobre o genoma da população brasileira, publicado nesta quinta-feira (15) na prestigiada revista Science, revelou que o país tem a maior diversidade genética do mundo. Os pesquisadores encontraram cerca de 8,7 milhões de mutações inéditas, jamais identificadas em outras investigações do tipo ao redor do mundo.

De acordo com os autores do estudo, que envolveu 24 cientistas em 12 instituições diferentes do Brasil e da Espanha, as descobertas demonstram o impacto da miscigenação única vivida no país desde a chegada dos primeiros europeus.

E reforçam a pouca representatividade dos bancos de DNA tipicamente usados em estudos da área, restritos à genética da Europa e da América do Norte. É o primeiro grande resultado ligado ao projeto “DNA do Brasil”, anunciado originalmente em 2019.

Como foi feito o estudo?

Os pesquisadores realizaram o sequenciamento genético completo de 2.723 pessoas de todas as regiões do país. O objetivo era obter dados representativos da população do Brasil com a maior variedade possível, para entender como nos diferenciamos do resto do planeta. O sequenciamento pode ser compreendido como uma “leitura” do código genético.

Em particular, interessava aos pesquisadores compreender como fomos moldados pela miscigenação ocorrida ao longo dos séculos, entre povos originários do próprio território nacional, europeus vindos em diferentes levas de imigração e africanos trazidos à força e escravizados.

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Sabia-se que o Brasil contava com uma mistura bem diferente do resto do mundo, mas o estudo é o primeiro a entender de forma sistemática como isso se manifestou em nosso genoma. Entre outras peculiaridades, a pesquisa comprovou que os períodos de maior “mistura” ocorreram nos séculos 18 e 19, justamente quando houve maior influxo de pessoas vindas de outros continentes.

Embora o DNA dos Homo sapiens seja mais de 99,9% idêntico em todos os seres humanos, é precisamente a pequena parte onde há diferenças que acaba se manifestando em características únicas. Entre elas, fatores de interesse na saúde pública, como a propensão a determinadas doenças, ou traços mais fáceis de observar, como a cor dos olhos e cabelos.

O que significam os achados?

A descoberta de milhões de variações jamais identificadas anteriormente comprova para cientistas do mundo inteiro que as possíveis mutações genéticas que afetam os seres humanos ainda são pouco estudadas.

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O Brasil acaba se tornando um caso exemplar de uma limitação global que ainda prejudica o entendimento de nosso DNA: a maioria dos bancos genéticos é dominado por materiais de pessoas com ancestralidade europeia, com mais similaridade entre si.

E são esses bancos que hoje são usados de base para estudos sobre novos tratamentos, por exemplo, e fatores de risco para o desenvolvimento de doenças ligados aos genes.

Os achados abrem as portas para que mais países realizem projetos semelhantes e possam elucidar aspectos da genética humana que ainda permanecem desconhecidos. E também dão a partida para compreender com ainda mais detalhes o próprio DNA do brasileiro.

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Isso porque o estudo divulgado durante a semana é considerado um primeiro passo: os pesquisadores já coletaram dados de 12 mil pessoas, acrescentando ainda mais representatividade nas amostras, e esperam publicar resultados adicionais em breve.

Além disso, o banco de dados ficará sob a guarida do Ministério da Saúde, no marco do Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão – Genomas Brasil, podendo ser expandido e utilizado para novas investigações científicas no futuro.

Um melhor entendimento do DNA do brasileiro, além de permitir compreender melhor nossa história genética, pode ajudar, com o tempo, a desenvolver políticas de saúde pública e tratamentos mais eficazes para a população do país, com base nas nossas características únicas.

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