O desafio das doenças neurológicas e degenerativas na infância

Conhecer os marcos do desenvolvimento infantil é fundamental para que os pais sejam capazes de identificar algo incomum durante a fase de crescimento das crianças. Essa atenção auxilia de forma relevante no diagnóstico de condições especiais como atrasos no desenvolvimento da fala e da locomoção, dificuldade no aprendizado, alterações comportamentais, entre outros aspectos.

É necessário levar em consideração a individualidade de cada criança, mas algumas características importantes não devem passar despercebidas. Alguns exemplos: aos 7 meses, espera-se que o bebê consiga sentar-se sozinho e sem apoio; entre os 8 e 10 meses, ele deve engatinhar; entre o décimo e o décimo segundo mês de vida, já fica em pé com apoio. Esses marcos indicam de forma padronizada e conhecida pelos pediatras o que é esperado de cada criança de acordo com o seu crescimento.

A observação desses comportamentos e sinais também é útil para indicar uma série de condições inesperadas, como uma doença mais rara, principalmente aquelas que podem causar degenerações neurológicas e, consequentemente, atraso ou regressão no desenvolvimento infantil.

Enquanto existem cerca de 13 milhões de brasileiros com doenças raras, no resto do mundo há ao redor de 400 milhões, e uma parcela significativa dessas pessoas morre antes dos 5 anos de idade.

Doenças neurológicas degenerativas são termos genéricos para diversos problemas que afetam os neurônios. A demência é uma das síndromes envolvidas nas doenças neurológicas degenerativas e é caracterizada pela deterioração na memória, pensamento, comportamento e capacidade de realizar atividades cotidianas.

Infelizmente, mesmo com a comum noção de que ela se limite aos mais velhos, crianças e jovens adultos também podem sofrer com quadros semelhantes.

Nos casos de crianças e adolescentes, a causa mais comum dessa deterioração de memórias e comportamentos está relacionada à lipofuscinose ceróide neuronal (LCN), também conhecida como doença de Batten.

De forma simplificada, a criança já nasce com alguma deficiência para produzir um tipo específico de enzima, e suas células se tornam incapazes de eliminar resíduos normalmente metabolizados. Isso causa um acúmulo anormal desses resíduos nas células de diversos órgãos, particularmente no cérebro e na retina (no fundo do olho), provocando diversos danos.

Existem 14 tipos conhecidos de LCN, e a idade de início da doença pode variar desde o nascimento até os primeiros anos de um jovem adulto. A ordem que os sintomas aparecem é variável, mas, em crianças de até 2 anos, os primeiros sinais são, normalmente, a regressão do desenvolvimento psicomotor ou epilepsia intratável. Em crianças mais velhas, pode haver perda de visão seguida de demência.

Apenas um dos 14 tipos de LCN tem tratamento específico (a LCN de tipo 2, ou CLN2), deixando os outros 13 tipos órfãos de uma droga que realmente trate o problema principal, a deficiência de enzimas específicas.

No caso da CLN2, os sintomas ocorrem por volta dos 2 ou 3 anos de idade e, além de convulsões, se manifestam por atraso e/ou regressão da linguagem. Nessas circunstâncias, também se vive uma corrida contra o tempo, porque o diagnóstico precoce é fundamental para o início do tratamento e a consequente desaceleração da doença.

Embora o cenário possa parecer desencorajador, tivemos avanços importantes na última década, principalmente no que se diz respeito ao diagnóstico e tratamento dos sintomas desse tipo de LCN.

Quando falamos nesse grupo de doenças, nossa ideia não é só engajar pais e médicos para dar a devida atenção ao desenvolvimento infantil, mas também jogar luz sobre a falta de uma diretriz e de políticas públicas claras voltadas às doenças raras.

É preciso que a Organização Mundial da Saúde (OMS) e outras entidades internacionais puxem essa discussão e estabeleçam parâmetros globais para que possamos evoluir juntos e propiciar vidas mais dignas às mais de 400 milhões de pessoas que convivem com essas condições mundo afora.

Em caso de suspeita de uma doença neurológica degenerativa na infância — como uma possível LCN —, o ideal é procurar um médico especialista para apoiar a família e chegar a um diagnóstico preciso. Nesse trajeto, também se pode contar com associações de pacientes, caso da Associação Niemann-Pick & Batten Brasil (ANPB). O conhecimento é uma das principais armas contra as doenças raras.

* Dr. Alexandre Ribeiro Fernandes é neurologista infantil e professor da Universidade Federal Fluminense