Causada por uma alteração genética, a talassemia doença altera a produção de hemoglobina, proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para os tecidos do organismo.
Estima-se que, anualmente, 300 mil crianças nasçam com formas severas de hemoglobinopatias, incluindo a talassemia.
No Brasil, a suspeita é que cerca de 1,1% da população apresente síndromes talassêmicas. Hora de contar que existem dois tipos principais de talassemia: alfa e beta.
A hemoglobina humana é formada por proteínas alfa-globinas e beta-globinas que, por sua vez, precisam de alguns genes para serem construídas.
Alterações nesses genes irão determinar o tipo e o grau de talassemia que uma pessoa tem.
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Quando o indivíduo apresenta as formas leves da doença, muitas vezes não manifesta sintomas (dependendo da herança genética) ou desenvolve uma anemia branda.
Nas formas graves, é necessário receber transfusões de sangue regulares, pois a produção de células vermelhas (que transportam oxigênio) está comprometida e pode ocorrer cansaço, prejuízo do crescimento, aumento do volume abdominal, icterícia e, em longo prazo, comprometimento de função dos outros órgãos.
Entre os principais sintomas da doença estão:
- Aparência pálida
- Febre
- Aumento do baço
- Coloração amarela da pele (icterícia)
- Deformidades ósseas faciais
- Inchaço abdominal
- Urina escura
Porém, os sinais e sintomas que o paciente enfrenta dependem do tipo e da gravidade da talassemia que ele apresenta.
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Como é o diagnóstico da talassemia
Ele é realizado por meio de hemograma e um exame chamado eletroforese de hemoglobina, cujo objetivo é avaliar o tipo de hemoglobina circulante no sangue.
Também podem ser realizados testes genéticos para avaliar qual é a alteração genética responsável pela doença e, assim, diferenciar os tipos de talassemia.
No caso da alfa talassemia há uma mutação no cromossomo 16, que se manifesta pela falta de produção de globinas alfa.
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Ela pode se apresentar, dependendo do número de genes comprometidos, de quatro formas: portador silencioso (sem manifestações), traço alfa-talassemia (anemia leve), doença da hemoglobina H (anemia moderada a grave), hidropsia fetal (anemia muito grave, causando morte intra-uterina ou morte logo após o nascimento).
Na talassemia beta, há uma mutação no cromossomo 11 que pode se manifestar de três formas: maior (o tipo mais grave), intermediária ou menor, que pode ser assintomática e passar desapercebida.
A talassemia tem cura
Ela pode ser alcançada através do transplante de medula óssea, em que o doador deve ser um familiar totalmente compatível.
Atualmente, outras modalidades de transplante com menor grau de experiência como haploidêntico (pai ou mãe) ou não aparentado podem ser realizadas.
Temos ainda a terapia gênica, em que a alteração genética pode ser corrigida e não precisa de doador. Mas essa alternativa de tratamento ainda está restrita a poucos centros e vinculada a estudos clínicos.
Quando não há possibilidade de transplante, o tratamento vai depender da gravidade da doença.
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Os pacientes mais graves recebem transfusões de sangue, que são eficazes e garantem uma vida com menos limitações e sintomas – seguindo todas as orientações médicas.
Devido às transfusões recorrentes, geralmente realizadas em um intervalo de duas a quatro semanas, os pacientes apresentam aumento de ferro corporal, o que pode causar danos ao organismo.
Para evitar possíveis complicações, é necessário o uso de medicamentos denominados quelantes de ferro.
Hoje, temos novos medicamentos que buscam substituir a necessidade de transfusão.
Eles ainda não estão disponíveis pelo SUS, mas num futuro bem próximo deverão fazer parte do arsenal terapêutico do paciente, promovendo qualidade de vida.
Diante da suspeita de talassemia, é recomendado procurar por orientação médica.
Os sinais podem ser notados nos primeiros meses de vida e o teste do pezinho (triagem neonatal) pode diagnosticar precocemente a beta-talassemia, o que contribui para um tratamento mais efetivo e uma vida plena aos pacientes.
*Mônica Veríssimo é especialista em hematologia e hemoterapia pediátrica
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