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A contribuição da investigação genética no diagnóstico do autismo

Busca por alterações em genes ligados ao autismo avançou nos últimos anos; especialista comenta papel atual dos testes na detecção do transtorno

Por Rodrigo Fock, médico geneticista* Atualizado em 6 abr 2022, 18h15 - Publicado em 2 abr 2022, 11h05

Desconstruir a visão estereotipada sobre o transtorno do espectro autista (TEA) é um desafio que cabe a todos nós. Nesse contexto, é celebrado todo o dia 2 de abril o Dia Mundial de Conscientização do Autismo, período de conscientização que se estende para o Abril Azul.

O TEA é um transtorno do neurodesenvolvimento com prejuízos precoces no âmbito social, comportamental e na comunicação, possuindo grande variabilidade clínica.

Isso quer dizer que suas características podem ser completamente diferentes, inclusive entre dois irmãos que sejam autistas. Como afirmou certa vez a Dra. Brenda Smith-Myles, uma das maiores estudiosas do tema no mundo: “se você viu uma criança com autismo, de fato você só viu uma criança com autismo”.

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Devido a essa variabilidade, o Manual Diagnóstico e Estatístico da Associação Americana de Psiquiatria (DSM-5) deixou de utilizar apenas o termo “autismo” e passou a se referir ao quadro como “espectro”, o que permite vislumbrar as diferentes características clínicas presentes em cada paciente.

Existem autistas que não falam, outros com ecolalia – ato de repetir mecanicamente as palavras ou as frases que ouve – e ainda os completamente verbais, mas com dificuldades de distinguir certas nuances da comunicação, como ironias ou figuras de linguagem. Mesmo assim, todos estão dentro do espectro.

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Estudos apontam para um aumento na prevalência do TEA nas últimas décadas. E, devido à heterogeneidade de manifestações e de causas dessa condição, ela representa um grande desafio para os profissionais da saúde.

Apesar de o diagnóstico ser clínico, baseado nos sintomas do portador, a investigação sobre as origens do TEA por meio de testes genéticos tem muito a contribuir com esta causa.

O papel dos testes genéticos no TEA

Além das questões relativas ao tratamento, o diagnóstico etiológico, que é a identificação das causas do transtorno, representa um grande desafio para os profissionais de saúde.

Em linhas gerais, o TEA é considerado um transtorno multifatorial, ou seja, não há uma causa específica. Ao longo do tempo, no entanto, especialistas observaram que a incidência de características autistas é maior em indivíduos com certas condições genéticas.

A primeira associação neste sentido foi feita com a síndrome do X-Frágil, uma condição ligada ao cromossomo X. Além de ser a principal causa de deficiência intelectual gênica em meninos, ela também é encontrada como comorbidade em até 5% dos portadores do transtorno.

A partir daí, surgiram mais estudos correlacionando outras síndromes genéticas com o TEA. Essa identificação é fundamental, pois altera de forma importante o aconselhamento genético e acompanhamento clínico.

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Com o avanço do conhecimento sobre o genoma humano, a busca por alterações que expliquem o TEA teve um crescimento expressivo. Há mais de 9.200 artigos indexados na base de dados PubMed sobre autismo e genética.

TEA Complexo x TEA Essencial

Dada a variabilidade das manifestações clínicas, em 2005, a especialista Judith Miles propôs dividir o quadro em dois subgrupos: o transtorno do espectro autista complexo (ou sindrômico) e o transtorno do espectro autista essencial.

Essa classificação foi baseada nas diferenças observadas por ela entre o histórico familiar, comorbidades e características fenotípicas (observáveis) dos pacientes.

Os pacientes com TEA essencial têm menos dismorfismos (características físicas que chamem a atenção), deficiência intelectual ou comorbidades associadas, como epilepsia ou transtorno de déficit de atenção e hiperatividade.

O grupo do TEA complexo, por outro lado, carrega chances maiores de síndromes genéticas, dismorfismos e comorbidades.

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Além disso, há outras duas diferenças entre esses grupos importantes de serem ressaltadas. A primeira é que aqueles com TEA essencial apresentam maior histórico familiar de doenças psiquiátricas, enquanto os com TEA complexo, apesar de terem uma chance maior de possuírem uma síndrome genética, na maioria das vezes são a primeira pessoa da família a apresentar tal alteração.

A segunda diferença é que, no TEA essencial, existe a já conhecida maior incidência no sexo masculino, com a prevalência de uma menina diagnosticada para cada quatro meninos. Já no TEA complexo essa relação entre os sexos se aproxima de um para um.

Os testes genéticos usados hoje

Atualmente, já é possível contar com testes genéticos para auxiliar no diagnóstico de possíveis causas para o TEA. Entre eles, está o Microarray, indicado para todos os pacientes com o diagnóstico, já que cerca de 20% dos autistas apresentam alguma alteração no DNA detectável por este exame.

Também é recomendada a investigação da síndrome do X-Frágil, através de PCR ou Southern-Blot [técnicas de análise genômica], e o sequenciamento de genes selecionados por meio dos painéis NGS ou Exoma. Mais de 250 genes já estão associados ao TEA Complexo.

Cabe dizer que esse protocolo de investigação é baseado nas evidências científicas mais atuais. As novas tecnologias e pesquisas em desenvolvimento podem proporcionar a inclusão de ainda mais exames.

O rápido avanço na genômica tem contribuído para a personalização da medicina em diversas áreas, e veio somar também no cuidado e no diagnóstico mais assertivo do TEA e de suas origens.

* Rodrigo Ambrosio Fock é médico geneticista, coordenador da Clínica de Genética GeneOne HealthCare e médico responsável pelo Ambulatório de Transtorno do Espectro Autista (TEA) do Centro de Genética Médica da Unifesp

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